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- La síndrome de Liddle és un trastorn poc freqüent, o malaltia minoritària, causat per mutacions d'herència autosòmica dominant en les subunitats de la cadena epitelial de sodi (ENaC). Els pacients afectats presenten hipertensió, alcalosi metabòlica i hipocalèmia per pèrdua renal de potassi, baixos nivells d'aldosterona i supressió de l'activitat de la renina plasmàtica. (ca)
- متلازمة ليدل هي اضطراب وراثي موروث بطريقة صبغية جسمية سائدة. وهي تتميز بارتفاع ضغط الدم في وقت مبكر من العمر ويكون شديدًا في الغالب ومرتبط بنشاط منخفض للرينين في البلازما، والقلاء الاستقلابي، وانخفاض مستوى البوتاسيوم في الدم، ومستويات منخفضة أو طبيعية للألدوستيرون. تتضمن متلازمة ليدل وظائف غير طبيعية للكلى، إذ يزيد امتصاص الصوديوم وفقدان البوتاسيوم من النبيبات الكلوية، وتُعالج بمزيج من نظام غذائي منخفض الصوديوم ومدرات البول الموفرة البوتاسيوم (مثل الأميلورايد). تُعد هذه المتلازمة نادرة للغاية، إذ أُبلغ عن أقل من 30 حالة عائلية أو معزولة في جميع أنحاء العالم بدءًا من عام 2008. (ar)
- Das Liddle-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Nierenkrankheit (Pseudoaldosteronismus, Pseudohyperaldosteronismus). Es ist eine funktionelle ; sie wirkt wie Aldosteron. Das Liddle-Syndrom verursacht eine spezielle Form der arteriellen Hypertonie (Bluthochdruck); es handelt sich um eine sekundäre Hypertonie. Diese Hypertonie-Form tritt nur sehr selten auf. Das Syndrom wurde 1964 von dem amerikanischen Endokrinologen Grant Winder Liddle (1921–1989) zuerst beschrieben. Tubuluskrankheiten sind selten; sie führen tendenziell zu einer Reduktion der tubulären Rückresorption mit dem Symptom einer Polyurie. Das Liddle-Syndrom bewirkt genau das Gegenteil, nämlich eine Vergrößerung der tubulären Rückresorptionsquote mit dem Symptom einer Oligurie oder sogar einer drohenden Anurie. Fast alle Krankheiten bewirken eine Funktionsverschlechterung der betroffenen Organe; das Liddle-Syndrom bewirkt jedoch eine pathologische Funktionsverbesserung (Überaktivität) der Nierenkanälchen (gain of function = Zunahme der Funktion). Es kommt auch nicht zur Niereninsuffizienz, weil die Glomerula nicht betroffen sind. Wenn die gesteigerte Wasserrückresorption das Herzzeitvolumen und damit die glomeruläre Filtration vergrößert, kommt es sogar zu einer vergrößerten GFR. (de)
- Liddle's syndrome, also called Liddle syndrome, is a genetic disorder inherited in an autosomal dominant manner that is characterized by early, and frequently severe, high blood pressure associated with low plasma renin activity, metabolic alkalosis, low blood potassium, and normal to low levels of aldosterone. Liddle syndrome involves abnormal kidney function, with excess reabsorption of sodium and loss of potassium from the renal tubule, and is treated with a combination of low sodium diet and potassium-sparing diuretics (e.g. amiloride). It is extremely rare, with fewer than 30 pedigrees or isolated cases having been reported worldwide as of 2008. (en)
- El síndrome de Liddle, también llamado pseudoaldoesteronismo, es una enfermedad con herencia autosómica dominante caracterizada por hipertensión temprana y severa, asociada a bajos niveles de renina y de aldosterona además de alcalosis metabólica e hipopotasemia.Es una de las múltiples condiciones que usualmente se denominan pseudohiperaldosteronismo. La hipertensión ocurre frecuentemente en la infancia. El síndrome de Liddle involucra una alteración en la funcionalidad normal del riñón, con exceso de reabsorción de sodio y aumento en la pérdida distal de potasio. El tratamiento se basa principalmente en regular la dieta de sodio y el uso de diuréticos como triamtereno o amiloride, la espironolactona no es eficaz en este padecimiento. (es)
- La sindrome di Liddle, o pseudoiperaldosteronismo di tipo 1, è una malattia genetica rara, a trasmissione autosomica dominante, che compare in giovane età. La sindrome dipende dal malfunzionamento, in seguito a una mutazione genetica, di un canale ionico presente sui tubuli renali, e simula l'eccesso di ormoni mineralcorticoidi come l'aldosterone. (it)
- Zespół Liddle'a – rzadka, jednogenowa choroba genetyczna spowodowanamutacją typu nabycia funkcji (gain-of-function) któregoś z genów kodujących kanał sodowy (ENaC). Ponieważ kanały sodowe w komórkach nabłonkowych kanalików nerkowych odgrywają głównąrolę w regulacji stężenia sodu i objętości krwi w organizmie, to mutacja zmieniająca ich aktywność będzie miała również wpływ na wypełnienie łożyska naczyniowego - w tym przypadku retencja jonów sodu, pociągająca za sobą retencję wody wskutek wzmożonej aktywności kanału, powoduje wzrost ciśnienia tętniczego krwi (nadciśnienie tętnicze). Zespół Liddle'a jest dziedziczony jako cecha autosomalnadominująca. (pl)
- リドル症候群(りどるしょうこうぐん、英: Liddle's syndrome)は、遠位尿細管上皮細胞管腔側にあるアミロライド感受性ナトリウムチャネル(epithelial sodium channel; ENaC)の遺伝子変異により発現抑制不全を起こす症候群で、希少疾患の一つ。 (ja)
- A síndrome de Liddle é um desordem autossômica dominante que imita o hiperaldosteronismo. Envolve problemas com ressorção de excesso de sódio e perda de potássio do túbulo renal. A hipertensão começa cedo, freqüentemente em infância. (pt)
- Синдро́м Ли́ддла — редкое врождённое заболевание, описанное британским медиком Г. Лиддлом, клинические проявления которого напоминают гиперальдостеронизм. По механизму возникновения его относят к синдромам, имитирующим гиперальдостеронизм. (ru)
- 李德爾氏綜合徵(Liddle's syndrome、假性醛固酮增多症)是常染色体(Dominance (genetics))疾病、特徵在於早期頻繁嚴重的高血壓,以及與低血漿腎素活性、(metabolic alkalosis)、低鉀血症、及垂直相關於低醛固酮水平。 李德爾氏綜合徵涉及腎功能異常、腎小管的鉀損失及鈉的過量吸收、與低鈉飲食及保鉀利尿藥(例如,(amiloride))的組合治療。李德爾氏綜合徵是非常罕見的,2008年在全球報告中只有不到30個家系或獨立病案被發現。 (zh)
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- متلازمة ليدل هي اضطراب وراثي موروث بطريقة صبغية جسمية سائدة. وهي تتميز بارتفاع ضغط الدم في وقت مبكر من العمر ويكون شديدًا في الغالب ومرتبط بنشاط منخفض للرينين في البلازما، والقلاء الاستقلابي، وانخفاض مستوى البوتاسيوم في الدم، ومستويات منخفضة أو طبيعية للألدوستيرون. تتضمن متلازمة ليدل وظائف غير طبيعية للكلى، إذ يزيد امتصاص الصوديوم وفقدان البوتاسيوم من النبيبات الكلوية، وتُعالج بمزيج من نظام غذائي منخفض الصوديوم ومدرات البول الموفرة البوتاسيوم (مثل الأميلورايد). تُعد هذه المتلازمة نادرة للغاية، إذ أُبلغ عن أقل من 30 حالة عائلية أو معزولة في جميع أنحاء العالم بدءًا من عام 2008. (ar)
- Liddle's syndrome, also called Liddle syndrome, is a genetic disorder inherited in an autosomal dominant manner that is characterized by early, and frequently severe, high blood pressure associated with low plasma renin activity, metabolic alkalosis, low blood potassium, and normal to low levels of aldosterone. Liddle syndrome involves abnormal kidney function, with excess reabsorption of sodium and loss of potassium from the renal tubule, and is treated with a combination of low sodium diet and potassium-sparing diuretics (e.g. amiloride). It is extremely rare, with fewer than 30 pedigrees or isolated cases having been reported worldwide as of 2008. (en)
- El síndrome de Liddle, también llamado pseudoaldoesteronismo, es una enfermedad con herencia autosómica dominante caracterizada por hipertensión temprana y severa, asociada a bajos niveles de renina y de aldosterona además de alcalosis metabólica e hipopotasemia.Es una de las múltiples condiciones que usualmente se denominan pseudohiperaldosteronismo. La hipertensión ocurre frecuentemente en la infancia. El síndrome de Liddle involucra una alteración en la funcionalidad normal del riñón, con exceso de reabsorción de sodio y aumento en la pérdida distal de potasio. El tratamiento se basa principalmente en regular la dieta de sodio y el uso de diuréticos como triamtereno o amiloride, la espironolactona no es eficaz en este padecimiento. (es)
- La sindrome di Liddle, o pseudoiperaldosteronismo di tipo 1, è una malattia genetica rara, a trasmissione autosomica dominante, che compare in giovane età. La sindrome dipende dal malfunzionamento, in seguito a una mutazione genetica, di un canale ionico presente sui tubuli renali, e simula l'eccesso di ormoni mineralcorticoidi come l'aldosterone. (it)
- リドル症候群(りどるしょうこうぐん、英: Liddle's syndrome)は、遠位尿細管上皮細胞管腔側にあるアミロライド感受性ナトリウムチャネル(epithelial sodium channel; ENaC)の遺伝子変異により発現抑制不全を起こす症候群で、希少疾患の一つ。 (ja)
- A síndrome de Liddle é um desordem autossômica dominante que imita o hiperaldosteronismo. Envolve problemas com ressorção de excesso de sódio e perda de potássio do túbulo renal. A hipertensão começa cedo, freqüentemente em infância. (pt)
- Синдро́м Ли́ддла — редкое врождённое заболевание, описанное британским медиком Г. Лиддлом, клинические проявления которого напоминают гиперальдостеронизм. По механизму возникновения его относят к синдромам, имитирующим гиперальдостеронизм. (ru)
- 李德爾氏綜合徵(Liddle's syndrome、假性醛固酮增多症)是常染色体(Dominance (genetics))疾病、特徵在於早期頻繁嚴重的高血壓,以及與低血漿腎素活性、(metabolic alkalosis)、低鉀血症、及垂直相關於低醛固酮水平。 李德爾氏綜合徵涉及腎功能異常、腎小管的鉀損失及鈉的過量吸收、與低鈉飲食及保鉀利尿藥(例如,(amiloride))的組合治療。李德爾氏綜合徵是非常罕見的,2008年在全球報告中只有不到30個家系或獨立病案被發現。 (zh)
- Das Liddle-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Nierenkrankheit (Pseudoaldosteronismus, Pseudohyperaldosteronismus). Es ist eine funktionelle ; sie wirkt wie Aldosteron. Das Liddle-Syndrom verursacht eine spezielle Form der arteriellen Hypertonie (Bluthochdruck); es handelt sich um eine sekundäre Hypertonie. Diese Hypertonie-Form tritt nur sehr selten auf. Das Syndrom wurde 1964 von dem amerikanischen Endokrinologen Grant Winder Liddle (1921–1989) zuerst beschrieben. (de)
- Zespół Liddle'a – rzadka, jednogenowa choroba genetyczna spowodowanamutacją typu nabycia funkcji (gain-of-function) któregoś z genów kodujących kanał sodowy (ENaC). Ponieważ kanały sodowe w komórkach nabłonkowych kanalików nerkowych odgrywają głównąrolę w regulacji stężenia sodu i objętości krwi w organizmie, to mutacja zmieniająca ich aktywność będzie miała również wpływ na wypełnienie łożyska naczyniowego - w tym przypadku retencja jonów sodu, pociągająca za sobą retencję wody wskutek wzmożonej aktywności kanału, powoduje wzrost ciśnienia tętniczego krwi (nadciśnienie tętnicze). (pl)
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- متلازمة ليدل (ar)
- Síndrome de Liddle (ca)
- Liddle-Syndrom (de)
- Síndrome de Liddle (es)
- Sindrome di Liddle (it)
- Liddle's syndrome (en)
- リドル症候群 (ja)
- Zespół Liddle’a (pl)
- Síndrome de Liddle (pt)
- Синдром Лиддла (ru)
- 利德爾綜合症 (zh)
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