Penyakit Pompe
Penampilan
PENAFIAN: Untuk pengetahuan sahaja. Sila dapatkan nasihat doktor atau pakar perubatan bertauliah mengenai kesihatan anda. Maklumat perubatan dan penjagaan kesihatan dalam laman ini tidak bertujuan menggantikan jagaan profesional, khidmat nasihat, diagnosis atau rawatan doktor/pakar perubatan bertauliah. Laman ini tidak mempunyai jawapan kepada semua masalah kesihatan dan perubatan yang dialami. Jawapan kepada masalah umum mungkin tiada kaitan langsung dengan keadaan kesihatan anda. Sekiranya anda menyedari tanda/gejala penyakit atau jatuh sakit, sila hubungi doktor/pakar perubatan bertauliah untuk rawatan segera. |
Penyakit Pompe merupakan sejenis penyakit genetik dalam kelompok Kecacatan Metabolik Semulajadi Inborn Errors Metabolism (IEM) yang biasanya dikesan pada bayi. Pesakit menghadapi kecacatan genetik yang menyebabkan tubuh pesakit tidak mampu menghasilkan enzim tertentu. Rawatan biasanya membabitkan rawatan gantian enzim