Zespół Imerslund-Gräsbecka

Zespół Imerslund-Gräsbecka
	Klasyfikacje
ICD-10	D51.1; Niedokrwistość z niedoboru witaminy B12 spowodowana wybiórczym upośledzeniem wchłaniania witaminy B12 połączona z białkomoczem. Zespół Imerslund (Imerslund-Gräsbecka). Dziedziczna niedokrwistość megaloblastyczna.

Zespół Imerslund-Gräsbecka (ang. Imerslund-Gräsbeck syndrome, IGS, selective vitamin B₁₂ malabsorption with proteinuria) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, spowodowana zmniejszonym wychwytem witaminy B₁₂ w jelicie krętym przez receptory dla kompleksu czynnik wewnętrzny-witamina B₁₂. Zwykle niedokrwistości z niedoboru witaminy B₁₂ towarzyszy białkomocz. Zespół Imerslund-Gräsbecka jest rzadką przyczyną niedokrwistości z niedoboru witaminy B₁₂. Chorobę opisali jako pierwsi Emil Najman i Beata Brausil w 1952 roku^[1], a kolejne opisy przedstawili Olga Imerslund w 1959^[2]^[3] i Armas Ralph Gustaf Gräsbeck^[4]^[5] w 1960 roku.

Zobacz też

choroby genetyczne w populacji fińskiej

Przypisy

↑ Najman E, Brausil B. Megaloblastische Anämie mit Relapsen ohne Achylia gastrica im Kindesalter. „Annales paediatrici”. 178 (1), s. 47-59, 1952.
↑ Imerslund O: Idiopathic chronic megaloblastic anemia in children needing continuous treatment. Oslo: Oslo University Press, 1959.
↑ Imerslund O. Idiopathic chronic megaloblastic anemia in children. „Acta Pædiatrica”. 49 (Supplement 119), s. 1-115, 1960.
↑ Gräsbeck RG. Familjär selektiv B12-malabsorption med proteinuri. Ett perniciosaliknande syndrom. „Nordisk Medicin”. 63, s. 322-323, 1960.
↑ Gräsbeck RG, Gordin R, Kantero I, Kuhlbäck B. Selective vitamin B12 malabsorption and proteinuria in young people: a syndrome. „Acta Medica Scandinavica”. 167, s. 289-296, 1960-07-15.

Bibliografia

Ralph Gräsbeck. Imerslund-Gräsbeck syndrome (selective vitamin B12 malabsorption with proteinuria). „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1:17, 2006-05-19. DOI: 10.1186/1750-1172-1-17. PMID: 16722557.

Linki zewnętrzne

MEGALOBLASTIC ANEMIA 1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Imerslund-Gräsbeck syndrome w bazie Who Named It (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Najman E, Brausil B. Megaloblastische Anämie mit Relapsen ohne Achylia gastrica im Kindesalter. „Annales paediatrici”. 178 (1), s. 47-59, 1952.

[2] Imerslund O: Idiopathic chronic megaloblastic anemia in children needing continuous treatment. Oslo: Oslo University Press, 1959.

[3] Imerslund O. Idiopathic chronic megaloblastic anemia in children. „Acta Pædiatrica”. 49 (Supplement 119), s. 1-115, 1960.

[4] Gräsbeck RG. Familjär selektiv B12-malabsorption med proteinuri. Ett perniciosaliknande syndrom. „Nordisk Medicin”. 63, s. 322-323, 1960.

[5] Gräsbeck RG, Gordin R, Kantero I, Kuhlbäck B. Selective vitamin B12 malabsorption and proteinuria in young people: a syndrome. „Acta Medica Scandinavica”. 167, s. 289-296, 1960-07-15.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]