Ајмерсленд-Грасбеков синдром — разлика између измена

Имерслунд-Грасбеков синдром
Имерслунд-Грасбеков синдром
Синоними	Imerslund–Najman–Gräsbeck syndrome, Imerslund–Gräsbeck disease (IGS or INGS)
	Болест се наслеђује аутозомно рецесивно.
Фреквенција	1 од 200.000
	[уреди на Википодацима]

Интерактиван преглед историје

← Старија измена Новија измена →

Садржај обрисан Садржај додат

ВизуелноВикитекст

Инлајн

Верзија на датум 20. октобар 2024. у 15:37

Имерслунд-Грасбеков синдром (ИГС) је ретка генетска болест узроковано ниским нивоом витамина Б12 (познатог и као кобаламин). Болест је први пут описана 1952. године.

Примарна карактеристика ове болести је поремећај крви који се зове мегалобластична анемија. У овом облику анемију карактерише недостатак црвених крвних зрнаца, које су и абнормално велики. Отприлике половина људи са ИГС има и висок ниво протеина у мокраћи (протеинурија). Иако протеинурија може указати на проблеме са бубрезима, оболели од ИГС обично имају нормалну функцију бубрега.^[1]

Синдром обично почиње у детињству или раном детињству.^[2]

Пацијенти се могу лечити оралним суплементима витамина Б12, али ће можда требати веће дозе.

Пацијенти могу, ако се не лече, развити тешке неурокогнитивне манифестације. Ако се симптоми ИГС правовремено препознају и лече довољним дозама витамина Б12, пацијенти се потпуно опорављају.

Називи

Дефект рецептора унутрашњег фактора ентероцита - Малапсорпција кобаламина у ентероцитима - Имерслунд-Грасбеков синдром - Јувенилна пернициозна анемија са протеинуријом због селективне интестиналне малапсорпције витамина Б12 - Наследна мегалобластна анемија (НМА1)

Епидемиологија

ИГС је ретка болест која је први пут описана у Финској и Норвешкој. У овим регионима, процењује се да она погађа 1 од 200.000 људи. Стање је такође пријављено и на глобалном нивоу, али је његова распрострањеност непозната, док је процењена преваленција мања од 6 на 1.000.000 људи.^[3]

Етиологија

Мутације АМН гена или CBLN гена могу изазвати ИГС.^[4] АМН ген даје упутства за прављење протеина који се зове амнион, а CBLN ген даје упутства за прављење протеина који се зове кубилин. Заједно, ови протеини играју улогу у преузимању витамина Б12 из хране.^[4]

Витамин Б12, који се не може произвести у телу и може се добити само из хране, неопходан је за формирање ДНК и протеина, производњу ћелијске енергије и разградњу масти. Овај витамин је укључен у формирање црвених крвних зрнаца и одржавање мозга и кичмене мождине (или функција централног нервног система).^[5]

Протеин амнион који је кодиран истоименим геном, који се налази код људи на кратком краку 14. хромозома, је уграђен првенствено у мембрану ћелија бубрега и ћелија које облажу танко црево. Амнион се везује за кубилин, и причвршћује кубилин за ћелијску мембрану. Кубилин може да комуницира са молекулима и протеинима који пролазе кроз црева или бубреге.

Током варења, витамин Б12 се ослобађа из хране. Како витамин пролази кроз танко црево, кубилин се везује за њега. Амнион помаже у преношењу комплекса кубилин-витамин Б12 у ћелију црева. Одатле се витамин ослобађа у крв и транспортује по целом телу. У бубрезима, протеини без амниона и кубилини су укључени у реапсорпцију одређених протеина који би се иначе ослобађали у мокраћом.

Мутације у АМН гену спречавају да се кубилин веже за ћелије у танком цреву и бубрезима. Без функције кубилина у танком цреву, витамин Б12 се не уноси у тело. Недостатак овог есенцијалног витамина омета правилан развој црвених крвних зрнаца, што доводи до мегалобластичне анемије. Низак ниво витамина Б12 такође може утицати на централни нервни систем, изазивајући неуролошке проблеме. Поред тога, без функције кубилина у бубрезима, протеини се не ресорбују и уместо тога се излучује мокрачом, што доводи до протеинурије.

Као и мутације АМН гена, неке мутације CBLN гена нарушавају функцију кубилина и у танком цреву и у бубрезима, што доводи до недостатка витамина Б12 и протеинурије. Друге мутације CBLN гена утичу на функцију кубилина само у танком цреву, ометајући унос витамина Б12 у ћелије црева. Особе са овим мутацијама имају недостатак витамина Б12, што може довести до мегалобластичне анемије и неуролошких проблема, али не и до протеинурије.^[1]

Клиничка слика

Абнормалност крви доводи до многих знакова и симптома који, укључују

немогућност раста очекиваном брзином (неуспех у развоју),

бледу кожу,

претерани умор,

понављајуће гастроинтестиналне или респираторне инфекције.

Остале карактеристике синдрома укључују:

благе неуролошке проблеме, као што су слаб тонус мишића (хипотонија),
утрнулост или пецкање у рукама или стопалима,

проблеми са кретањем,

одложени развој или конфузија.

Ретко, оболеле особе имају абнормалности органа или ткива који чине уринарни тракт, као што је бешика или мокраћни канал који преносе течност од бубрега до бешике (мокраћовода).

Дијагноза

ИГС може бити у великој мери недовољно дијагностикован јер већина пацијената има неспецифичне симптоме. Док комбинација недостатка витамина Б12 и протеинурије доводи до додатних дијагностичких тестова за дијагнозу ИГС-а, у одсуству протеинурије, ИГС можда неће бити адекватно препознат.

Како постоји висока стопа лезија оралне слузокоже и неуролошких симптома (као што је атаксија), то може довести до даљег дијагностичког тестирања, и не чуди што ИГС може бити значајно недовољно дијагностикован због прецењивање неких клиничких манифестација.

Извори

^ ^а ^б Gräsbeck, Ralph; Gordin, Ruben; Kantero, Ilmari; Kuhlbäck, Börje (1960-01-12). „Selective Vitamin B₁₂ Malabsorption and Proteinuria in Young People A Syndrome”. Acta Medica Scandinavica. 167 (4): 289—296. ISSN 0001-6101. doi:10.1111/j.0954-6820.1960.tb03549.x.
^ IMERSLUND, OLGA (1960). „Idiopathic Chronic Megaloblastic Anemia in Children”. Acta Paediatrica. 49 (2): 208—209. ISSN 0803-5253. doi:10.1111/j.1651-2227.1960.tb07724.x.
^ Gräsbeck, Ralph (2006). „Imerslund-Gräsbeck syndrome (selective vitamin B12 malabsorption with proteinuria)”. Orphanet Journal of Rare Diseases (на језику: енглески). 1 (1). ISSN 1750-1172. doi:10.1186/1750-1172-1-17.
^ ^а ^б „AMN gene: MedlinePlus Genetics”. medlineplus.gov (на језику: енглески). Приступљено 2024-10-20.
^ Beech, Cameron M.; Liyanarachchi, Sandya; Shah, Nidhi P.; Sturm, Amy C.; Sadiq, May F.; de la Chapelle, Albert; Tanner, Stephan M. (2011-11-13). „Ancient founder mutation is responsible for Imerslund-Gräsbeck Syndrome among diverse ethnicities”. Orphanet Journal of Rare Diseases. 6: 74. ISSN 1750-1172. PMC 3226546 . PMID 22078000. doi:10.1186/1750-1172-6-74.

Спољаѕшње везе

Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).

[:1-1] а ^б Gräsbeck, Ralph; Gordin, Ruben; Kantero, Ilmari; Kuhlbäck, Börje (1960-01-12). „Selective Vitamin B₁₂ Malabsorption and Proteinuria in Young People A Syndrome”. Acta Medica Scandinavica. 167 (4): 289—296. ISSN 0001-6101. doi:10.1111/j.0954-6820.1960.tb03549.x.

[2] IMERSLUND, OLGA (1960). „Idiopathic Chronic Megaloblastic Anemia in Children”. Acta Paediatrica. 49 (2): 208—209. ISSN 0803-5253. doi:10.1111/j.1651-2227.1960.tb07724.x.

[3] Gräsbeck, Ralph (2006). „Imerslund-Gräsbeck syndrome (selective vitamin B12 malabsorption with proteinuria)”. Orphanet Journal of Rare Diseases (на језику: енглески). 1 (1). ISSN 1750-1172. doi:10.1186/1750-1172-1-17.

[:0-4] а ^б „AMN gene: MedlinePlus Genetics”. medlineplus.gov (на језику: енглески). Приступљено 2024-10-20.

[5] Beech, Cameron M.; Liyanarachchi, Sandya; Shah, Nidhi P.; Sturm, Amy C.; Sadiq, May F.; de la Chapelle, Albert; Tanner, Stephan M. (2011-11-13). „Ancient founder mutation is responsible for Imerslund-Gräsbeck Syndrome among diverse ethnicities”. Orphanet Journal of Rare Diseases. 6: 74. ISSN 1750-1172. PMC 3226546 . PMID 22078000. doi:10.1186/1750-1172-6-74.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

@@ Ред 28: / Ред 28: @@
 Примарна карактеристика ове болести је поремећај крви који се зове мегалобластична анемија. У овом облику анемију карактерише недостатак црвених крвних зрнаца, које су и абнормално велики. Отприлике половина људи са ИГС има и висок ниво протеина у мокраћи ([[протеинурија]]). Иако протеинурија може указати на проблеме са бубрезима, оболели од  ИГС  обично имају нормалну функцију бубрега.<ref name=":1">{{Cite journal|last=Gräsbeck|first=Ralph|last2=Gordin|first2=Ruben|last3=Kantero|first3=Ilmari|last4=Kuhlbäck|first4=Börje|date=1960-01-12|title=Selective Vitamin B<sub>12</sub> Malabsorption and Proteinuria in Young People A Syndrome|url=http://dx.doi.org/10.1111/j.0954-6820.1960.tb03549.x|journal=Acta Medica Scandinavica|volume=167|issue=4|pages=289–296|doi=10.1111/j.0954-6820.1960.tb03549.x|issn=0001-6101}}</ref>
 Синдром обично почиње у детињству или раном детињству.<ref>{{Cite journal|last=IMERSLUND|first=OLGA|date=1960.|title=Idiopathic Chronic Megaloblastic Anemia in Children|url=http://dx.doi.org/10.1111/j.1651-2227.1960.tb07724.x|journal=Acta Paediatrica|volume=49|issue=2|pages=208–209|doi=10.1111/j.1651-2227.1960.tb07724.x|issn=0803-5253}}</ref>
+Пацијенти се могу лечити оралним суплементима витамина Б12, али ће можда требати веће дозе.
 Пацијенти могу, ако се не лече, развити тешке неурокогнитивне манифестације. Ако се симптоми ИГС правовремено препознају и лече довољним дозама витамина Б12, пацијенти се потпуно опорављају.
@@ Ред 72: / Ред 74: @@
 Ретко, оболеле особе имају абнормалности органа или ткива који чине уринарни тракт, као што је бешика или мокраћни канал који преносе течност од бубрега до бешике (мокраћовода).
+== Дијагноза ==
+ИГС може бити у великој мери недовољно дијагностикован јер већина пацијената има неспецифичне симптоме. Док комбинација недостатка витамина Б12 и протеинурије доводи до додатних дијагностичких тестова за дијагнозу ИГС-а, у одсуству протеинурије, ИГС можда неће бити адекватно препознат.
+Како постоји висока стопа лезија оралне слузокоже и неуролошких симптома (као што је атаксија), то може довести до даљег дијагностичког тестирања, и не чуди што ИГС може бити значајно недовољно дијагностикован због прецењивање неких клиничких манифестација.
 == Извори ==