Pierre Robins sekvens: Skillnad mellan sidversioner
Seal Swe (Diskussion | Bidrag) Bild |
Harka (Diskussion | Bidrag) puts, länkfix |
||
| (9 mellanliggande sidversioner av 6 användare visas inte) | |||
| Rad 1: | Rad 1: | ||
{{Faktamall hälsotillstånd |
|||
{{Infobox_sjukdom |
|||
| Name = Pierre Robins sekvens |
| Name = Pierre Robins sekvens |
||
| Image = |
| Image = |
||
| Caption = |
| Caption = |
||
| DiseasesDB = 29413 |
| DiseasesDB = 29413 |
||
| Rad 16: | Rad 16: | ||
}} |
}} |
||
'''Pierre Robins sekvens (PRS)''', ibland felaktigt benämnt syndrom, är en [[missbildning]] av ansiktets [[skelett]]- och [[muskel]] |
'''Pierre Robins sekvens (PRS)''', ibland felaktigt benämnt syndrom, är en [[missbildning]] av ansiktets [[skelett]]- och [[muskel]]uppbyggnad som inte har enbart en enda genetisk orsak. PRS är uppkallat efter den franske läkaren Pierre Robin som rapporterade tillståndet 1923<ref name="Cleft Palate Foundation">{{webbref|titel=Information about Pierre Robin Sequence/Complex|url=http://www.cleftline.org/publications/pierre_robin|verk=Cleft Palate Foundation|hämtdatum=2011-01-15|arkivurl=https://web.archive.org/web/20101212024022/http://www.cleftline.org/publications/pierre_robin|arkivdatum=2010-12-12}}</ref> men var känt betydligt tidigare. |
||
Ett exempel är sekvensen där [[ |
Ett exempel är sekvensen där under[[käke]]n är orsak till resten av problemen: |
||
*Mikrognati – underutvecklad haka/käke. |
*Mikrognati – underutvecklad haka/käke. |
||
*Glossoptosis – [[tunga]]n faller tillbaka. |
*Glossoptosis – [[tunga]]n faller tillbaka. |
||
| Rad 24: | Rad 24: | ||
==Uppkomst== |
==Uppkomst== |
||
[[File:Cleftpalate.jpeg|thumb|Gomspalt]] |
|||
| ⚫ | Det normala förloppet är att tungan i ett tidigt stadium befinner sig högt upp i |
||
| ⚫ | Det normala förloppet är att tungan i ett tidigt stadium befinner sig högt upp i munhålan/näsan, då gommen ännu ej har bildats. I ett senare skede lägger sig tungan på plats i nedre delen av munnen och gommen kan bildas. En teori varför PRS uppstår är att fostret har haft huvudet tryckt mot bröstkorgen och underkäken har då ej kunnat utvecklats ordentligt. Detta gör att tungan ligger kvar och hindrar gommen från att bildas. I och med detta uppstår en [[läpp-, käk- och gomspalt|gomspalt]], som ofta är vid och U-formad. |
||
==Första åren== |
==Första åren== |
||
De största problemen den första tiden är andningsproblem och ätsvårigheter. Andningsproblemen uppstår när tungan faller bakåt och barnet |
De största problemen den första tiden är andningsproblem och ätsvårigheter. Andningsproblemen uppstår när tungan faller bakåt och barnet ej får luft, beroende på att tungroten sitter längre bak än vanligt. Detta försvinner med tiden i takt med att käken växer till sig. <br /> |
||
[[File:HabermanFeederCrosssection.svg|thumb|Habermanflaska. 1-2 kammare, 3 backventil, 4 ring, 5 vanlig nappflaska]] |
|||
Många gånger har barnet svårt att få i sig modersmjölken |
Många gånger har barnet svårt att få i sig modersmjölken på grund av sugsvårigheter och måste därför [[Sondmatning|sondmatas]] eller matas med en särskild [[nappflaska]] kallad [[Habermanflaska]], som har en extra kammare i nappen som gör att den som matar barnet kan trycka in mjölk/välling i munnen. En [[specialisttandläkare]] kan även tillverka en gomplatta för att underlätta matsituationen. Den liknar en [[tandprotes]] utan tänder.<ref name="Pierre Robins sekvens">{{webbref|titel=Pierre Robins sekvens|url=http://www.skane.se/templates/Page.aspx?id=309277|verk=Skånes Universitetssjukhus}}{{död länk|datum=2017-07 |bot=InternetArchiveBot }}</ref> |
||
När barnet är 6-12 månader gör man en första operation för att sluta spalten. Den följs senare av en eller en serie operationer under de kommande åren. |
När barnet är 6-12 månader gör man en första operation för att sluta spalten. Den följs senare av en eller en serie operationer under de kommande åren. |
||
==Senare== |
==Senare== |
||
Den tillbakadragna käken har efter några år vuxit ikapp och ser i stort sett normal ut. I många fall kan det vara aktuellt att träffa [[logoped]] för att få råd kring hur man kan stötta tal- och språkutvecklingen. Under hela uppväxten genomförs |
Den tillbakadragna käken har efter några år vuxit ikapp och ser i stort sett normal ut. I många fall kan det vara aktuellt att träffa [[logoped]] för att få råd kring hur man kan stötta tal- och språkutvecklingen. Under hela uppväxten genomförs så kallade gomkonferenser med samtliga inblandade professioner. Barnet träffar ibland även ögon- och [[Öron-, näs- och halssjukdomar|ÖNH-läkare]] för att utesluta andra sjukdomar, till exempel [[Sticklers syndrom]]. |
||
==Prognos== |
==Prognos== |
||
| Rad 42: | Rad 45: | ||
==Externa länkar== |
==Externa länkar== |
||
[http://www.lkg-stockholm.se/2_what/pierre2.htm LKG-föreningen i Stockholm, om Pierre Robins sekvens] |
[https://web.archive.org/web/20100812154247/http://www.lkg-stockholm.se/2_what/pierre2.htm LKG-föreningen i Stockholm, om Pierre Robins sekvens] |
||
[[Kategori:Missbildningar]] |
[[Kategori:Missbildningar]] |
||
[[Kategori:Logopedi och foniatri]] |
[[Kategori:Logopedi och foniatri]] |
||
Nuvarande version från 9 januari 2021 kl. 17.59
| Pierre Robins sekvens | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | Q87.0[död länk] |
| ICD-9 | 756.0 |
| OMIM | 261800 |
| DiseasesDB | 29413 |
| Medlineplus | 001607 |
| MeSH | svensk engelsk |
Pierre Robins sekvens (PRS), ibland felaktigt benämnt syndrom, är en missbildning av ansiktets skelett- och muskeluppbyggnad som inte har enbart en enda genetisk orsak. PRS är uppkallat efter den franske läkaren Pierre Robin som rapporterade tillståndet 1923[1] men var känt betydligt tidigare.
Ett exempel är sekvensen där underkäken är orsak till resten av problemen:
- Mikrognati – underutvecklad haka/käke.
- Glossoptosis – tungan faller tillbaka.
- Andningssvårigheter samt ätsvårigheter.
Uppkomst
[redigera | redigera wikitext]
Det normala förloppet är att tungan i ett tidigt stadium befinner sig högt upp i munhålan/näsan, då gommen ännu ej har bildats. I ett senare skede lägger sig tungan på plats i nedre delen av munnen och gommen kan bildas. En teori varför PRS uppstår är att fostret har haft huvudet tryckt mot bröstkorgen och underkäken har då ej kunnat utvecklats ordentligt. Detta gör att tungan ligger kvar och hindrar gommen från att bildas. I och med detta uppstår en gomspalt, som ofta är vid och U-formad.
Första åren
[redigera | redigera wikitext]De största problemen den första tiden är andningsproblem och ätsvårigheter. Andningsproblemen uppstår när tungan faller bakåt och barnet ej får luft, beroende på att tungroten sitter längre bak än vanligt. Detta försvinner med tiden i takt med att käken växer till sig.
Många gånger har barnet svårt att få i sig modersmjölken på grund av sugsvårigheter och måste därför sondmatas eller matas med en särskild nappflaska kallad Habermanflaska, som har en extra kammare i nappen som gör att den som matar barnet kan trycka in mjölk/välling i munnen. En specialisttandläkare kan även tillverka en gomplatta för att underlätta matsituationen. Den liknar en tandprotes utan tänder.[2] När barnet är 6-12 månader gör man en första operation för att sluta spalten. Den följs senare av en eller en serie operationer under de kommande åren.
Senare
[redigera | redigera wikitext]Den tillbakadragna käken har efter några år vuxit ikapp och ser i stort sett normal ut. I många fall kan det vara aktuellt att träffa logoped för att få råd kring hur man kan stötta tal- och språkutvecklingen. Under hela uppväxten genomförs så kallade gomkonferenser med samtliga inblandade professioner. Barnet träffar ibland även ögon- och ÖNH-läkare för att utesluta andra sjukdomar, till exempel Sticklers syndrom.
Prognos
[redigera | redigera wikitext]När väl de första åren är passerade, är prognosen i de flesta fall god. Utvecklingen sker med normalt tal och utseende.
Referenser
[redigera | redigera wikitext]- ^ ”Information about Pierre Robin Sequence/Complex”. Cleft Palate Foundation. Arkiverad från originalet den 12 december 2010. https://web.archive.org/web/20101212024022/http://www.cleftline.org/publications/pierre_robin. Läst 15 januari 2011.
- ^ ”Pierre Robins sekvens”. Skånes Universitetssjukhus. http://www.skane.se/templates/Page.aspx?id=309277.[död länk]
Externa länkar
[redigera | redigera wikitext]