Cromosoma 15 (humano)

Par de cromosoma 15

Par de cromosoma 15 tomados usando una cariograma

Cromátida del cromosoma 15.

El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. El cromosoma 15 posee alrededor de 106 millones de pares de bases, que representan entre el 3 y el 3,5% del ADN total de la célula.

Genes

La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 15 contiene una cantidad estimada de entre 700 y 900 genes. Algunos de estos genes son:

• CEMIP: (proteína inductora de migración celular), KIAA1199 o HYBID. Brazo corto p25
• FAH: fumarilacetoacetato hidrolasa (fumarilacetoacetasa).
• FBN1: fibrilina 1 (síndrome de Marfan).
• HEXA: hexosaminidasa A (polipéptido alfa).
• IVD: isovaleril-Coenzima A deshidrogenasa.
• LRRK1: serina/treonina- proteína quinasa 1 rica en leucina. Brazo largo q26.3
• MCPH4: microcefalia
• NKCC2: Cotransportador Na-K-2Cl del riñón.
• OCA2
• RAD51: RAD51 homólogo (RecA homólogo, E. coli) (S. cerevisiae).
• STRC: estereocilina
• UBE3A: ubiquitín-proteíin-ligasa E3A (proteína virus del papiloma humano E6- asociada, síndrome de Angelman).

• PML: proteína de leucemia promielocítica.
• SLC24A5
• EYCL3 Color de ojos 3, marrón - localización: 15q11-q15 (nota: el color de los ojos es un carácter genético poligénico).​
• Smad3: Vía de señalización del TGF-beta; localización: 15q22.33

Los genes regulados por la impronta suelen estar agrupados. Posee una Región de Control de la Impronta (IC) en 10q11-q13 que se encuentra metilada, presenta una estructura diferente a la del ADN y una diferente expresión génica.

Enfermedades y desórdenes

Los siguientes trastornos están relacionados con cambios en el número o la estructura del cromosoma 15:

• Síndrome de Angelman. (Pérdida del locus materno. UBE3A).
• Síndrome de Prader-Willi. (Pérdida del locus paterno. SNRPN, NDN, MAGEL2, snRNA cluster).
• 15 isodicéntrico.
• Síndrome de Aagenaes.

Los siguientes trastornos están relacionados con genes localizados en el cromosoma 15:

• Síndrome de Bloom.
• Cáncer de mama.
• Acidemia isovalérica.
• Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular.
• Síndrome de Marfan.
• Sordera no sindrómica.
• Enfermedad de Tay-Sachs.
• Tirosinemia.
• Carcinoma de NUT.

Funciones de desarrollo

• El brazo largo (15q) desempeña una función fundamental en el desarrollo del diafragma.

Referencias

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• Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Driscoll DJ, Butler MG (2005). «Microarray analysis of gene/transcript expression in Angelman syndrome: deletion versus UPD». Genomics 85 (1): 85-91. PMID 15607424. 
• Borgatti R, Piccinelli P, Passoni D, Dalpra L, Miozzo M, Micheli R, Gagliardi C, Balottin U (2001). «Relationship between clinical and genetic features in "inverted duplicated chromosome 15" patients». Pediatr Neurol 24 (2): 111-6. PMID 11275459. 
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Enlaces externos

• Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 15

• Datos: Q765245
• Multimedia: Human chromosome 15 / Q765245