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Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos

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El síndrome de insensibilidad a los andrógenos parcial (en inglés P.A.I.S.) es una condición que resulta en la incapacidad parcial de la célula para responder a andrógenos.[1]​[2]​[3]​ Es una condición recesiva ligada al cromosoma X. La falta de respuesta de la célula ante la presencia de hormonas androgénicas perjudica la masculinización de los genitales masculinos en el feto, así como el desarrollo de características sexuales secundarias masculinas durante la pubertad; sin embargo, no perjudica significativamente el desarrollo genital o sexual femenino.[3]​[4]​ Como tal, la insensibilidad a los andrógenos solo es clínicamente significativa cuando ocurre en individuos con un cromosoma Y, o más específicamente, con un gen SRY.[1]​
Las características clínicas incluyen genitales ambiguos en el nacimiento y primario amenorrea primaria con clitonomegalia y masas inguinales. El individuo no presenta estructuras mullerianas.

El SIAP es uno de tres tipos, del síndrome de insensibilidad a los andrógenos, el cual está dividido en tres categorías diferenciadas por el grado de masculinización genital:

  • el síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo (SIAC) ocurre cuando los genitales externos son típicamente femeninos,
  • el síndrome de insensibilidad a los andrógenos leve (SIAL) sucede cuando los genitales externos son típicamente masculinos, y
  • el síndrome de insensibilidad a los andrógenos parcial (SIAP) ocurre cuando los genitales externos están parcialmente masculinizados, pero no totalmente.[1]​[2]​[5]​[6]​[7]​[8]​[9]​[10]​[11]​

El SIA es la causa más común de la baja masculinización del cariotipo 46,XY.[12]​

Hay opiniones encontradas sobre la necesidad de un tratamiento. Éste puede incluir operaciones quirúrgicas irreversibles tales como la gonadectomía o vaginoplastía, como así también terapias de reemplazo hormonal. A menudo se realizan, sin consenso alguno, cirugías correctivas sobre niños para alinear su apariencia con una idea binaria del sexo. Sin embargo, estas intervenciones son cada vez más criticadas por la comunidad médica, dado que frecuentemente carecen de una necesidad médica.

Señales y síntomas

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El endocrinólogo pediátrico Charmain A. Quigley et al. propuso en 1995 un sistema suplemental de gradación fenotípica que usa siete clases en lugar de las tres tradicionalmente utilizadas. Los primeros seis niveles de la escala, del 1 al 6, se diferencian por el grado de masculinización genital; el grado 1 indica que los genitales externos están completamente masculinizados, el grado 6 indica genitales enteramente feminizados, del grado 2 al 6 se cuantifican cuatro grados de genitales cada vez más feminizados que yacen en el espectro intermedio. El grado 7 es indistinguible del grado 6 hasta la pubertad, se diferencia a partir de allí por la presencia del vello terminal secundario; cuando hay vello terminal secundario se indica un grado 6, cuando aquel está ausente se indica un grado 7.

Véase también

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Referencias

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  1. ↑ a b c Hughes IA, Deeb Un (diciembre 2006). "Androgen Resistencia". Mejor Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 20 (4): 577@–98. doi:10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID 17161333.
  2. ↑ a b Galani Un, Kitsiou-Tzeli S, Sofokleous C, Kanavakis E, Kalpini-Mavrou Un (2008). "Androgen insensitivity Síndrome: características clínicas y defectos moleculares". Hormonas (Atenas). 7 (3): 217@–29. doi:10.14310/horm.2002.1201. PMID 18694860.
  3. ↑ a b Quigley CA, De Bellis Un, Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, francés FS (junio 1995). "Androgen Defectos de receptor: histórico, clínico, y perspectivas moleculares". Endocr. Rev. 16 (3): 271@–321. doi:10.1210/edrv-16-3-271. PMID 7671849.
  4. ↑ Giwercman YL, Nordenskjöld Un, Ritzén EM, Nilsson KO, Ivarsson SA, Grandell U, Wedell Un (junio 2002). "Un androgen mutación de gen del receptor (E653K) en una familia con congénito adrenal hiperplasia debido a esteroide 21-hydroxylase deficiencia así como en parcial androgen insensitivity". J. Clin. Endocrinol. Metab. 87 (6): 2623@–8. doi:10.1210/jc.87.6.2623. PMID 12050225.
  5. ↑ Zuccarello D, Ferlin Un, Vinanzi C, Prana E, Garolla Un, Callewaert L, Claessens F, Brinkmann AO, Foresta C (abril 2008). "Estudios funcionales detallados en androgen receptor las mutaciones suaves demuestran su asociación con infertilidad macho". Clin. Endocrinol. 68 (4): 580@–8. doi:10.1111/j.1365-2265.2007.03069.x. PMID 17970778.
  6. ↑ Ferlin Un, Vinanzi C, Garolla Un, Selice R, Zuccarello D, Cazzadore C, Foresta C (noviembre 2006). "Infertilidad macho y androgen mutaciones de gen del receptor: identificación y características clínicas de siete mutaciones noveles". Clin. Endocrinol. 65 (5): 606@–10. doi:10.1111/j.1365-2265.2006.02635.x. PMID 17054461.
  7. ↑ Stouffs K, Tournaye H, Liebaers I, Lissens W (2009). "Infertilidad macho y la implicación del X cromosoma". Hum. Reprod. Actualización. 15 (6): 623@–37. doi:10.1093/humupd/dmp023. PMID 19515807.
  8. ↑ Ozülker T, Ozpaçaci T, Ozülker F, Ozekici U, Bilgiç R, Mert M (enero 2010). "Detección incidental de Sertoli-Leydig tumor de célula por FDG MASCOTA/CT imaging en un paciente con androgen insensitivity síndrome". Ann Nucl Med. 24 (1): 35@–9. doi:10.1007/s12149-009-0321-x. PMID 19957213.
  9. ↑ Davis-Dao CA, Tuazon ED, Sokol RZ, Cortessis VK (noviembre 2007). "Variación e infertilidad machos en CAG repetir longitud en el androgen gen de receptor: un meta-análisis". J. Clin. Endocrinol. Metab. 92 (11): 4319@–26. doi:10.1210/jc.2007-1110. PMID 17684052.
  10. ↑ Kawate H, Wu Y, Ohnaka K, Tao RH, Nakamura K, Okabe T, Yanase T, Nawata H, Takayanagi R (noviembre 2005). "Impaired Translocación nuclear, nuclear matricial apuntando, y intranuclear movilidad de mutante androgen los receptores que llevan sustituciones de aminoácido en el deoxyribonucleic ácido-el ámbito obligatorio derivado de androgen insensitivity pacientes de síndrome". J. Clin. Endocrinol. Metab. 90 (11): 6162@–9. doi:10.1210/jc.2005-0179. PMID 16118342.
  11. ↑ Gottlieb B, Lombroso R, Beitel LK, Trifiro MA (enero 2005). "Patología molecular del androgen receptor en macho (en)fertilidad". Reprod. Biomed. On-line. 10 (1): 42@–8. doi:10.1016/S1472-6483(10)60802-4. PMID 15705293.
  12. ↑ Ahmed SF, Cheng Un, Hughes IA (1999). «Assessment of the gonadotrophin-gonadal axis in androgen insensitivity syndrome». Arch. Dis. Child. 80 (4): 324-329. PMC 1717906. PMID 10086936. doi:10.1136/adc.80.4.324. 

Enlaces externos

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