Spring til indhold

Spinal muskulær atrofi

Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Spinal muskulær atrofi
Klassifikation
Information
NavnSpinal muskulær atrofi
Medicinsk fagområdeneuromedicin Rediger på Wikidata
SKSDG12
ICD-10G12
OMIM253300 Rediger på Wikidata
DiseasesDB14093,
32911,
12315,
34537 Rediger på Wikidata
MedlinePlus000996 Rediger på Wikidata
ICD-9-CM335.1,
335.10 Rediger på Wikidata
Patientplusspinal-muscular-atrophy-pro Rediger på Wikidata
Information med symbolet Billede af blyant hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.

Spinal muskulær atrofi er en arvelig (autosomalt recessiv) degeneration af forhornscellerne i rygmarven. Kan underinddeles i tre grupper efter debutalder. Type 1: Morbus Werdnig-Hoffmann med debut før fødslen eller inden for de første 6 måneder. Type 2: Intermediær, debut inden for 6.-15. levemåned. Type 3: Kugelberg-Welander, med det debut i sen barnealder/ungdom.

Årsag: Skyldes mutationer i genet SMN1 på kromosom 5q. (Kan findes ved gentest, men kun ved ca. 95%)

Symptomer: Atrofi (svind) og lammelse af muskulaturen opadtil på arme og ben. Senere involveres vejrtrækningsmuskulaturen. Muskelspasmer (fascikulationer) i den atrofiske muskulatur og manglende senereflekser.

Der er i øjeblikket ingen behandling og hastigheden hvor med sygdommen tager til, er individuel. Behandlingen fokuserer på hjælpemidler og anden hjælp til at tackle hverdagen.


Spire
Denne artikel om sygdom er en spire som bør udbygges. Du er velkommen til at hjælpe Wikipedia ved at udvide den.