| dbo:abstract
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- الاختلالات الوراثية عند الإنسان تقسم الاختلالات الوراثية عند الإنسان إلى قسمين رئيسيين .
* اختلالات مرتبطة بالطفرات الكروموسومية،
* اختلالات مرتبطة بالطفرات الجينية. (ar)
- Diese Liste der Erbkrankheiten enthält einige der häufigsten Erbkrankheiten beim Menschen. Es wird unterschieden zwischen gutartigen Erkrankungen und Tumorerkrankungen. (de)
- The following is a list of genetic disorders and if known, type of mutation and for the chromosome involved. Although the parlance "disease-causing gene" is common, it is the occurrence of an abnormality in the parents that causes the impairment to develop within the child. There are over 6,000 known genetic disorders in humans. (en)
- Ceci est la liste des maladies génétiques auxquelles un gène ou plusieurs gènes ont été associés, soit que le gène ou sa mutation soit nécessaire et responsable de la maladie, soit qu'il y ait statistiquement associé dans quelques cas, sans toutefois que le lien de causalité soit prouvé ou nécessaire. Par exemple, une mutation du gène NOD2 a été associée dans 15 % des cas à la maladie de Crohn, et son effet est suspecté, mais 70 autres gènes y ont aussi été associés ; sa présence n'est donc pas nécessaire pour que la maladie se déclenche, et probablement non suffisante à elle seule. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont le gène et la base moléculaire sont connus (Symbole # de MIM).L'information est répartie de la façon suivante :
* Nom de la maladie (Le nom français est celui utilisé par Orphanet)
* Code MIM (Afin d'éviter les confusions)
* Mode transmission
* Chromosome en cause
* Gène en cause
* Type de mutation (fr)
- Er zijn heel veel (vele duizenden) erfelijke of gedeeltelijk erfelijke aandoeningen. Een aantal erfelijke aandoeningen die in de Wikipedia tot op heden behandeld worden zijn:
* Craniosynostose
* Astma
* Anemie van Fanconi
* Fenylketonurie (PKU)
* Hemofilie
* Hereditaire motorische en sensorische neuropathieën (HMSN)
* Katwijkse ziekte
* Kleurenblindheid
* Klompvoet
* Medium chain acyl co-enzym-A dehydrogenase-deficiëntie (MCAD)
* Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH-2)
* Sferocytose
* Sikkelcelanemie
* Spierdystrofie van Duchenne
* Syndroom van Carpenter
* Syndroom van Lesch-Nyhan
* Syndroom van Gilbert
* Taaislijmziekte
* Thalassemie
* Ziekte van Van Buchem
* Ziekte van Duchenne
* Ziekte van Huntington NB. Deze lijst is niet volledig. Zoek op de naam van de ziekte of in Categorie:Genetische aandoening om te kijken of er een artikel over bestaat op Wikipedia. (nl)
- Нижче наведено список спадкових хвороб, також тип мутації, що можуть бути пов’язані з хромосомами. (uk)
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- الاختلالات الوراثية عند الإنسان تقسم الاختلالات الوراثية عند الإنسان إلى قسمين رئيسيين .
* اختلالات مرتبطة بالطفرات الكروموسومية،
* اختلالات مرتبطة بالطفرات الجينية. (ar)
- Diese Liste der Erbkrankheiten enthält einige der häufigsten Erbkrankheiten beim Menschen. Es wird unterschieden zwischen gutartigen Erkrankungen und Tumorerkrankungen. (de)
- The following is a list of genetic disorders and if known, type of mutation and for the chromosome involved. Although the parlance "disease-causing gene" is common, it is the occurrence of an abnormality in the parents that causes the impairment to develop within the child. There are over 6,000 known genetic disorders in humans. (en)
- Нижче наведено список спадкових хвороб, також тип мутації, що можуть бути пов’язані з хромосомами. (uk)
- Ceci est la liste des maladies génétiques auxquelles un gène ou plusieurs gènes ont été associés, soit que le gène ou sa mutation soit nécessaire et responsable de la maladie, soit qu'il y ait statistiquement associé dans quelques cas, sans toutefois que le lien de causalité soit prouvé ou nécessaire. Par exemple, une mutation du gène NOD2 a été associée dans 15 % des cas à la maladie de Crohn, et son effet est suspecté, mais 70 autres gènes y ont aussi été associés ; sa présence n'est donc pas nécessaire pour que la maladie se déclenche, et probablement non suffisante à elle seule. (fr)
- Er zijn heel veel (vele duizenden) erfelijke of gedeeltelijk erfelijke aandoeningen. Een aantal erfelijke aandoeningen die in de Wikipedia tot op heden behandeld worden zijn:
* Craniosynostose
* Astma
* Anemie van Fanconi
* Fenylketonurie (PKU)
* Hemofilie
* Hereditaire motorische en sensorische neuropathieën (HMSN)
* Katwijkse ziekte
* Kleurenblindheid
* Klompvoet
* Medium chain acyl co-enzym-A dehydrogenase-deficiëntie (MCAD)
* Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH-2)
* Sferocytose
* Sikkelcelanemie
* Spierdystrofie van Duchenne
* Syndroom van Carpenter
* Syndroom van Lesch-Nyhan
* Syndroom van Gilbert
* Taaislijmziekte
* Thalassemie
* Ziekte van Van Buchem
* Ziekte van Duchenne
* Ziekte van Huntington (nl)
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- قائمة الاختلالات الوراثية (ar)
- Liste von Erbkrankheiten (de)
- Liste des maladies génétiques à gène identifié (fr)
- List of genetic disorders (en)
- Lijst van erfelijke aandoeningen (nl)
- Список спадкових хвороб (uk)
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