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TPK1

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TPK1
Estructuras disponibles
PDB Buscar ortólogos:
Identificadores
Nomenclatura
 Otros nombres
Tiamina pirofosfoquinasa 1
Identificadores
externos
Locus Cr. 7 [1]
Estructura/Función proteica
Funciones Cataliza la conversión de tiamina
UniProt
Q9H3S4 n/a

La tiamina pirofosfoquinasa 1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen TPK1.[1][2][3]

Este gen codifica una proteína, que existe como homodímero, que cataliza la conversión de tiamina en pirofosfato de tiamina un cofactor de algunas enzimas de las vías glicolítica y de producción de energía.[4][5]​ Se han caracterizado variantes alternativas de corte y empalme transcripcional, que codifican diferentes isoformas.[2]​ Los defectos en este gen son una causa del síndrome de disfunción del metabolismo de la tiamina-5.

Referencias

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  1. «Isolation and characterization of a human thiamine pyrophosphokinase cDNA». Biochim Biophys Acta 1517 (2): 293-7. May 2001. PMID 11342111. doi:10.1016/s0167-4781(00)00247-5. 
  2. a b «Entrez Gene: TPK1 thiamin pyrophosphokinase 1». 
  3. «Uniprot: TPK1». 
  4. «TPK1 Gene - GeneCards | TPK1 Protein | TPK1 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 1 de diciembre de 2020. 
  5. «TPK1 thiamin pyrophosphokinase 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 1 de diciembre de 2020. 

Enlaces externos

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