پرش به محتوا

SMN1

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
SMN1
ساختارهای موجود
PDBجستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرSMN1, BCD541, GEMIN1, SMNT, T-BCD541, TDRD16A, survival of motor neuron 1, telomeric, survival motor neuron 1, telomeric, SMA1, SMA4, SMA@, SMA2, SMA, SMA3, SMN
شناسه‌های بیرونیOMIM: 600354 MGI: 109257 HomoloGene: 292 GeneCards: SMN1
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_001297715، NM_022874، XM_011543596، XM_011543597، XM_011543598، XM_017009786 NM_000344، NM_001297715، NM_022874، XM_011543596، XM_011543597، XM_011543598، XM_017009786

NM_011420، XM_011244637 NM_001252629، NM_011420، XM_011244637

RefSeq (پروتئین)

NP_075013، NP_075014، NP_075015، XP_011541901، XP_011541902، XP_011541903، XP_011541904، XP_011541905، XP_016865276، NP_000335، NP_001284644، NP_075012، XP_011541898، XP_011541899، XP_011541900، XP_016865275 NP_059107، NP_075013، NP_075014، NP_075015، XP_011541901، XP_011541902، XP_011541903، XP_011541904، XP_011541905، XP_016865276، NP_000335، NP_001284644، NP_075012، XP_011541898، XP_011541899، XP_011541900، XP_016865275

NP_035550، XP_011242939 NP_001239558، NP_035550، XP_011242939

موقعیت (UCSC)ن/مChr : 100.26 – 100.27 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

SMN1 که برگرفته از عبارت «بقای سلول عصبی حرکتی ۱» (انگلیسی: Survival of motor neuron 1) است و با نام، «GEMIN1» هم شناخته می‌شود، نام یک ژن است که در انسان، پروتئین SMN را کد می‌کند.[۴][۵]

SMN1 نسخهٔ تلومری ژن است که پروتئین SMN را کد می‌کند. نسخهٔ سانترومری آن، SMN2 نام دارد. هر دوی این نسخه‌ها، بخشی از دوپلیکاسیون وارونهٔ ۵۰۰ کیلو جفت‌بازی بر روی بازوی بلند کروموزوم ۵ هستند که تقریباً نسخه‌هایی یکسان از ژن بوده و هر دو، یک نوع پروتئین را کد می‌کنند.[۵]

جهش در SMN1 با بروز بیماری آتروفی عضلانی نخاعی در ارتباط است؛ حال آنکه جهش در SMN2 به‌تنهایی، منجر به این بیماری نمی‌شود. اگر جهش به‌طور همزمان در هر دو رخ دهد، جنین قبل از تولد می‌میرد.

منابع

[ویرایش]
  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021645 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, Clermont O, Burlet P, Viollet L, Benichou B, Cruaud C, Millasseau P, Zeviani M (January 1995). "Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene". Cell. 80 (1): 155–65. doi:10.1016/0092-8674(95)90460-3. PMID 7813012.
  5. ۵٫۰ ۵٫۱ "Entrez Gene: SMN1 survival of motor neuron 1, telomeric".

بیشتر بخوانید

[ویرایش]

پیوند به بیرون

[ویرایش]
  • Prior TW, Russman BS (2013). Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJ, Bird TD, Fong CT, Mefford HC, Smith RJ, Stephens K (eds.). "Spinal Muscular Atrophy". GeneReviews [Internet]. PMID 20301526.{{cite journal}}: نگهداری CS1: نقطه‌گذاری اضافه (link)