Antisyntetaasioireyhtymä

Antisyntetaasioireyhtymä on harvinainen tulehduksellinen lihassairaus. Se aiheuttaa lihas-, keuhko- ja niveltulehduksia, joiden yhteydessä esiintyy antisyntetaasivasta-aineita. Sairauden esiintyvyydeksi on arvioitu 1/25 000 – 1/33 000, mutta siihen on arvioitu liittyvän alidiagnosointia. Esiintyvyys on naisilla kaksinkertainen miehiin verrattuna. Keskimäärin antisyntetaasioireyhtymä puhkeaa 50 vuoden iässä, mutta alkamisiässä esiintyy huomattavaa vaihtelua. Antisyntetaasioireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran 1980-luvulla. Sen on arvioitu kattavan 20–40 % tuntemattoman tekijän aiheuttamista tulehduksellisista lihassairauksista.

Oireet

Antisyntetaasioireyhtymä aiheuttaa melkein kaikilla sairastuneilla lihastulehduksen, jonka tyypillinen oire on lihasheikkous. Usein lihasheikkouteen yhdistyvät lihasten arkuus, kipu ja jäykkyys. Oireita ilmenee hartioiden, olkavarsien, reisien, lantion ja selän suurissa lihasryhmissä. Oireet voivat olla äkillisesti puhkeavia tai vähitellen kehittyviä. Lihasten surkastuminen saattaa johtaa antisyntetaasioireyhtymässä pysyvään lihasheikkouteen. Vaikeassa tautimuodossa saattaa esiintyä lisäksi nielemisvaikeuksia (dysfagia). Antisyntetaasioireyhtymään liittyy useimmissa tapauksissa myös keuhkotulehdus, joka voi olla taudin hallitseva piirre. Keuhkotulehdus aiheuttaa hengenahdistusta rasituksessa ja taudin edetessä mahdollisesti levossa. Joskus keuhkosairauden oireena voi ilmetä pitkään kestävä kuiva yskä. Keuhkot saattavat sairaudessa arpeutua, ja pahenevan hengitysvajauksen kehittyminen on mahdollista.

Noin puolissa tapauksista antisyntetaasioireyhtymä aiheuttaa nivelkipuja ja -tulehdusta. Tällöin tyypillistä on käsien ja jalkaterien pikkunivelten symmetrinen tulehtuminen. Yleisoireena voi antisyntetaasioireyhtymässä ilmetä kuumetta noin joka viidennellä sairastuneella ja joskus ruokahaluttomuutta sekä tahatonta laihtumista. Noin 40 %:lla antisyntetaasioireyhtymää sairastavista esiintyy Raynaud'n ilmiö eli valkosormisuus. Osalla potilaista iho saattaa paksuuntua ja halkeilla kämmenissä, käsien sivuilla ja sormissa.

Diagnostiikka ja hoito

Antisyntetaasioireyhtymä on todettavissa oirekuvan ja antisyntetaasivasta-aineiden määrityksen pohjalta. Sairautta hoidetaan yleensä vuosia kestävällä kortisonivalmisteiden käytöllä. Kortisonihoidon yhteydessä käytetään useimmiten syklofosfamidia, mikäli taudinkuvaan kuuluu vaikea keuhkosairaus. Immuunivasteen vähentämiseksi antisyntetaasioireyhtymän hoidossa käytetään usein metotreksaattia tai atsatiopriinia.

Jos muut hoitomuodot eivät tuota riittävää vastetta, antisyntetaasioireyhtymää voidaan pyrkiä hoitamaan rituksimabilla. Lääkkeiden lisäksi hoitomuoihin voi kuulua fysioterapia ja muu kuntoutus. Antisyntetaasioireyhtymän pitkäaikaisennustetta määrittää ensisijaisesti keuhkosairauden laatu ja vaikeusaste.