Sindrome di Rubinstein-Taybi
| Sindrome di Rubinstein-Taybi | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1620 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 180849, 613684 e 610543 |
| MeSH | D012415 |
| MedlinePlus | 001249 |
| eMedicine | 948453 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Eponimi | |
| Jack Herbert Rubinstein Hooshang Taybi | |
La sindrome di Ruben è una rara malattia genetica caratterizzata da statura ridotta, ritardo mentale e aumentato rischio di sviluppare neoplasie solide e leucemia.
Epidemiologia
[modifica | modifica wikitesto]L'epidemiologia esatta rimane sconosciuta ma viene stimata intorno ad un caso su 100.000-125.000 e non fa distinzione di sesso e di etnia.
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]La causa è genetica e vede coinvolto il gene CBP presente nel cromosoma 16 (mappato in p13.3)[1].
Clinica
[modifica | modifica wikitesto]I pazienti possono presentare microcefalia, ostruzione dei dotti lacrimali, strabismo, blefaroptosi, stenosi polmonare, iperlassità articolare, pollici ed alluci larghi, ipotonia muscolare, reflusso gastroesofageo, coartazione aortica, formazione di cheloidi.
Trattamento
[modifica | modifica wikitesto]Il trattamento è necessario solo se il paziente è sottopeso: in tal caso la nutrizione può essere effettuata tramite sondino nasogastrico o gastrostomia. Successivamente fisioterapia, neuropsicomotricità e logopedia possono aiutare lo sviluppo normale del bambino.
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ O. Bartsch, A. Wagner; GK. Hinkel; P. Krebs; M. Stumm; B. Schmalenberger; S. Böhm; S. Balci; F. Majewski, FISH studies in 45 patients with Rubinstein-Taybi syndrome: deletions associated with polysplenia, hypoplastic left heart and death in infancy., in Eur J Hum Genet, vol. 7, n. 7, pp. 748-56, DOI:10.1038/sj.ejhg.5200378, PMID 10573006.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Angelo Selicorni, Colli, A.M., Menni F., Brambillasca F, D’Arrigo S., Pantaloni C., Il cardiologo e le malattie rare, Vicenza, Hippocrates, 2007, ISBN 978-88-89297-24-7.
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