大理石骨病
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大理石骨病（だいりせきこつびょう、英語: osteopetrosis）は、全身の骨に硬化性変化をきたす症候群である。
概要
[編集]破骨細胞の機能不全により骨吸収が障害されるため、骨の硬化を生じる。
骨は硬いが脆く、骨折をきたしやすい。
原因
[編集]破骨細胞の機能に関与し、本症の原因となる複数の遺伝子異常が知られている。
分類
[編集]乳児型と成人型に大別される。
乳児型は重症型とも呼ばれ、常染色体潜性遺伝で、出生直後より骨髄機能不全による貧血・易感染性、成長障害、肝脾腫、骨折を呈する。
成人型（軽症型）は常染色体顕性遺伝で、骨折により偶然見つかる場合が多い。
治療
[編集]根治的治療法はなく、対症療法が主体である。
歴史
[編集]1904年、Albers-Schönbergが初めて報告した。
参考文献
[編集]- Penna, Sara; Capo, Valentina; Palagano, Eleonora; Sobacchi, Cristina; Villa, Anna (19 February 2019). “One Disease, Many Genes: Implications for the Treatment of Osteopetroses”. Frontiers in Endocrinology 10: 85. doi:10.3389/fendo.2019.00085. PMC 6389615. PMID 30837952.
- Susani, Lucia; Pangrazio, Alessandra; Sobacchi, Cristina; Taranta, Anna; Mortier, Geert; Savarirayan, Ravi; Villa, Anna; Orchard, Paul et al. (September 2004). “TCIRG1-dependent recessive osteopetrosis: Mutation analysis, functional identification of the splicing defects, andin vitro rescue by U1 snRNA”. Human Mutation 24 (3): 225–235. doi:10.1002/humu.20076. PMID 15300850.
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on CLCN7-Related Osteopetrosis
外部リンク
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- 大理石骨病 - 難病情報センター
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