JAM3
접합 접착 분자 C (Junctional Adhesion Molecule C)는 인간에서 JAM3 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.[1]
유전자
[편집]이 유전자는 왓슨 가닥의 염색체 11 (11q25)의 긴팔에 위치한다. 길이는 83,077 bp이다. 암호화된 단백질은 35.02 kDa의 예상 분자량을 가진 310개의 아미노산 길이이다.
기능
[편집]밀착연접은 상피 또는 내피 세포에서 세포 간 접착의 한 모드를 나타내며 세포 주위에 연속적인 봉인을 형성하고 용질과 물이 세포 주위 공간을 자유롭게 통과하는 것을 방지하는 물리적 장벽 역할을 한다. 이 면역글로불린 슈퍼패밀리 유전자 구성원에 의해 암호화된 단백질은 높은 내피 세포 사이의 밀착 연접에 위치한다. 이 계열의 다른 단백질과 달리 이 단백질은 백혈구 세포주에 부착할 수 없으며 약한 동형 상호작용만 형성한다. 암호화된 단백질은 접합 접착 분자 단백질 계열의 구성원이며 이 계열의 다른 구성원에 대한 수용체 역할을 한다.[1]
상호작용
[편집]JAM3은 PARD3와 상호작용하는 것으로 나타났다.[2]
임상적 의의
[편집]이 유전자의 기능 상실 돌연변이는 뇌의 상염색체 열성 출혈성 파괴, 뇌실막하 석회화 및 선천성 백내장과 같은 드문 증후군을 유발한다.[3]
각주
[편집]- ↑ 가 나 “Entrez Gene: JAM3 junctional adhesion molecule 3”.
- ↑ “The junctional adhesion molecule (JAM) family members JAM-2 and JAM-3 associate with the cell polarity protein PAR-3: a possible role for JAMs in endothelial cell polarity”. 《J. Cell Sci.》 116 (Pt 19): 3879–91. October 2003. doi:10.1242/jcs.00704. PMID 12953056.
- ↑ “Delineation of the Clinical, Molecular and Cellular Aspects of Novel JAM3 Mutations Underlying the Autosomal Recessive Hemorrhagic Destruction of the Brain, Subependymal Calcification and Congenital Cataracts”. 《Hum. Mutat.》 34 (3): 498–505. December 2012. doi:10.1002/humu.22263. PMC 3951164. PMID 23255084.
