Heterozygot fordel

En heterozygot fordel oppstår når samme mutasjon har negativ effekt på individer som er homozygote for mutasjonen og positiv effekt for individer som er heterozygote. Den er kun aktuell for autosomalt recessive tilstander.

Enhver mutasjon i et gen vil endre noe ved organismen det gjelder. I svært mange tilfeller fører mutasjoner til nedsatt funksjonsevne. Noe er «feil», og organismen fungerer ikke så bra som den ville ha gjort uten mutasjonen. Individer med slike mutasjoner vil etterhvert dø ut, ettersom de stiller svakere enn normale (ikke-muterte) individer i kampen for å overleve (negativ seleksjon).

Antall individer med en gitt mutasjon vil altså i løpet av noen generasjoner gå ned mot null, eller i det minste holde seg lavt (under 1%), dersom mutasjonen har negative følger. I noen tilfeller ser man imidlertid at antallet holder seg høyt, selv om mutasjonen er negativ. Dette skyldes det man kaller heterozygot fordel.

Fordelen gjelder kun autosomalt recessive tilstander/sykdommer/mutasjoner. Disse vil ikke uttrykkes hos individer som er heterozygote for mutasjonen (altså de som kun har mutasjonen på det ene av to homologe kromosomer). Samtidig kan de likevel potensielt føre til andre, positive effekter, som faktisk uttrykkes. Dermed får de heterozygote bærerne av mutasjonen en fordel, både ovenfor normale individer, og ovenfor homozygote bærere (som er svekket i forhold til normalen).

I mennesket er sigdcelleanemi et vanlig eksempel. Mutasjonen som gir sigdcelleanemi, gjør samtidig en heterozygot bærer av mutasjonen mer resistent mot malaria. I områder der malaria er en vanlig sykdom, vil derfor denne mutasjonen overleve gjennom flere generasjoner. Den økte dødeligheten på grunn av sigdcelleanemi (blant de som er homozygote for mutasjonen) vil bli veid opp av den økte overlevelsen av malaria blant de som er heterozygote for mutasjonen.