Metilmalonska kiselina

Metilmalonska kiselina
	Metilmalonska kiselina
Drugi nazivi	2-Metilpropandionska kiselina
Identifikacija
CAS registarski broj	516-05-2
PubChem	487
MeSH	Methylmalonic+acid
ChEBI	30860
Jmol-3D slike	Slika 1
SMILES
	CC(C(=O)O)C(=O)O
Svojstva
Molekulska formula	C4H6O4
Molarna masa	118.09 g mol−1
	(šta je ovo?) (verifikuj) ; Ukoliko nije drugačije napomenuto, podaci se odnose na standardno stanje (25 °C, 100 kPa) materijala
	Infobox references

Metilmalonska kiselina (MMA) je dikarboksilna kiselina koja je C-metilisani derivat malonata.

Forma metilmalonske kiseline vezana za koenzim A, metilmalonil-CoA, se konvertuje u sukcinil-CoA posredstvom metilmalonil-CoA mutaze, u reakciji za koji je neophodan vitamin B₁₂ kao kofaktor. Na taj način, metilmalonska kiselina ulazu u Krebsov ciklus.

Patologija

Povišeni novoi metilmalonske kiseline mogu da indiciraju deficijenciju vitamina B₁₂. Taj test je senzitivan (obolele osobe skoro uvek imaju pozitivan test), ali nije dovoljno specifičan (oni koji imaju pozitivan test nisu uvek bolesni). MMA je povišena kod 90-98% pacijenata sa B₁₂ deficijencijom.^[3]

Kada su povišene razine metilmalonske kiseline praćene sa povišenim razinama malonske kiseline, to može upućivati na često neprepoznatu^[4] metaboličku bolest kombiniranu malonsku i metilmalonsku aciduriju (CMAMMA). Računanjem omjera malonske kiseline i metilmalonske kiseline u krvnoj plazmi može se razlikovati CMAMMA od klasične metilmalonske acidemije.^[5]

MMA koncentracije u krvi se određuju gasnom hromatografijom masenom spektrometrijom. Očekivane vrednosti kod zdravih osoba su između 73-271 nmol/L.^[6]

Reference

↑ Li Q, Cheng T, Wang Y, Bryant SH (2010). „PubChem as a public resource for drug discovery.”. Drug Discov Today 15 (23-24): 1052-7. DOI:10.1016/j.drudis.2010.10.003. PMID 20970519. edit
↑ Evan E. Bolton, Yanli Wang, Paul A. Thiessen, Stephen H. Bryant (2008). „Chapter 12 PubChem: Integrated Platform of Small Molecules and Biological Activities”. Annual Reports in Computational Chemistry 4: 217-241. DOI:10.1016/S1574-1400(08)00012-1.
↑ B₁₂ Deficiiency and Dizziness
↑ NIH Intramural Sequencing Center Group; Sloan, Jennifer L; Johnston, Jennifer J; Manoli, Irini; Chandler, Randy J; Krause, Caitlin; Carrillo-Carrasco, Nuria; Chandrasekaran, Suma D i dr.. (2011-09). „Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria” (en). Nature Genetics 43 (9): 883–886. DOI:10.1038/ng.908. ISSN 1061-4036. PMC PMC3163731. PMID 21841779.
↑ de Sain-van der Velden, Monique G. M.; van der Ham, Maria; Jans, Judith J.; Visser, Gepke; Prinsen, Hubertus C. M. T.; Verhoeven-Duif, Nanda M.; van Gassen, Koen L. I.; van Hasselt, Peter M. (2016-02-27). „A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA”. JIMD Reports 30: 15–22. DOI:10.1007/8904_2016_531. ISSN 2192-8304. PMC 5110436. PMID 26915364.
↑ The role of poor nutritional status and hyperhomocysteinemia in complicated pregnancy in Syria

Povezano

Malonska kiselina

Spoljašnje veze

Portal Hemija

[1] Li Q, Cheng T, Wang Y, Bryant SH (2010). „PubChem as a public resource for drug discovery.”. Drug Discov Today 15 (23-24): 1052-7. DOI:10.1016/j.drudis.2010.10.003. PMID 20970519. edit

[2] Evan E. Bolton, Yanli Wang, Paul A. Thiessen, Stephen H. Bryant (2008). „Chapter 12 PubChem: Integrated Platform of Small Molecules and Biological Activities”. Annual Reports in Computational Chemistry 4: 217-241. DOI:10.1016/S1574-1400(08)00012-1.

[3] B₁₂ Deficiiency and Dizziness

[4] NIH Intramural Sequencing Center Group; Sloan, Jennifer L; Johnston, Jennifer J; Manoli, Irini; Chandler, Randy J; Krause, Caitlin; Carrillo-Carrasco, Nuria; Chandrasekaran, Suma D i dr.. (2011-09). „Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria” (en). Nature Genetics 43 (9): 883–886. DOI:10.1038/ng.908. ISSN 1061-4036. PMC PMC3163731. PMID 21841779.

[5] Sain-van der Velden, Monique G. M.; van der Ham, Maria; Jans, Judith J.; Visser, Gepke; Prinsen, Hubertus C. M. T.; Verhoeven-Duif, Nanda M.; van Gassen, Koen L. I.; van Hasselt, Peter M. (2016-02-27). „A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA”. JIMD Reports 30: 15–22. DOI:10.1007/8904_2016_531. ISSN 2192-8304. PMC 5110436. PMID 26915364.

[6] The role of poor nutritional status and hyperhomocysteinemia in complicated pregnancy in Syria

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]