Аквапорин-2

AQP2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4OJ2, 4NEF
Ідентифікатори
Символи	AQP2, AQP-CD, WCH-CD, aquaporin 2, NDI2
Зовнішні ІД	OMIM: 107777 MGI: 1096865 HomoloGene: 20137 GeneCards: AQP2
Пов'язані генетичні захворювання
нецукровий діабет, нефрогенний нецукровий діабет
Онтологія гена Молекулярна функція • transporter activity • glycerol transmembrane transporter activity • water transmembrane transporter activity • water channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • channel activity Клітинна компонента • integral component of membrane • recycling endosome • комплекс Ґольджі • мембрана • клітинна мембрана • transport vesicle membrane • basolateral plasma membrane • apical plasma membrane • екзосома • cytoplasmic vesicle membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • integral component of plasma membrane • lumenal side of membrane Біологічний процес • cellular response to mercury ion • виділення • water transport • ion transmembrane transport • renal water transport • renal water homeostasis • cellular response to copper ion • metanephric collecting duct development • cellular response to water deprivation • glycerol transport • GO:0015915 транспорт • трансмембранний транспорт • protein homotetramerization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	359	11827
Ensembl	ENSG00000167580	ENSMUSG00000023013
UniProt	P41181	P56402
RefSeq (мРНК)	NM_000486	NM_009699
RefSeq (білок)	NP_000477	NP_033829
Локус (UCSC)	Хр. 12: 49.95 – 49.96 Mb	Хр. 15: 99.48 – 99.48 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Аквапорин-2 (англ. Aquaporin 2) – білок, який кодується геном AQP2, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 271 амінокислот, а молекулярна маса — 28 837.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MWELRSIAFS		RAVFAEFLAT		LLFVFFGLGS		ALNWPQALPS		VLQIAMAFGL
GIGTLVQALG		HISGAHINPA		VTVACLVGCH		VSVLRAAFYV		AAQLLGAVAG
AALLHEITPA		DIRGDLAVNA		LSNSTTAGQA		VTVELFLTLQ		LVLCIFASTD
ERRGENPGTP		ALSIGFSVAL		GHLLGIHYTG		CSMNPARSLA		PAVVTGKFDD
HWVFWIGPLV		GAILGSLLYN		YVLFPPAKSL		SERLAVLKGL		EPDTDWEERE
VRRRQSVELH		SPQSLPRGTK		A

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як транспорт. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах, апараті гольджі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Canfield M.C., Tamarappoo B.K., Moses A.M., Verkman A.S., Holtzman E.J. (1997). Identification and characterization of aquaporin-2 water channel mutations causing nephrogenic diabetes insipidus with partial vasopressin response. Hum. Mol. Genet. 6: 1865—1871. PMID 9302264 DOI:10.1093/hmg/6.11.1865
• Kamsteeg E.-J., Stoffels M., Tamma G., Konings I.B.M., Deen P.M.T. (2009). Repulsion between Lys258 and upstream arginines explains the missorting of the AQP2 mutant p.Glu258Lys in nephrogenic diabetes insipidus. Hum. Mutat. 30: 1387—1396. PMID 19701945 DOI:10.1002/humu.21068
• Park Y.J., Baik H.W., Cheong H.I., Kang J.H. (2014). Congenital nephrogenic diabetes insipidus with a novel mutation in the aquaporin 2 gene. Biomed. Rep. 2: 596—598. PMID 24944815 DOI:10.3892/br.2014.283
• Uchida S., Sasaki S., Fushimi K., Marumo F. (1994). Isolation of human aquaporin-CD gene. J. Biol. Chem. 269: 23451—23455. PMID 7522228
• Kuwahara M. (1998). Aquaporin-2, a vasopressin-sensitive water channel, and nephrogenic diabetes insipidus. Intern. Med. 37: 215—217. PMID 9550615

Див. також

• Хромосома 12