ABCB6

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
ABCB6
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ABCB6, ABC, ABC14, DUH3, LAN, MCOPCB7, MTABC3, PRP, umat, PSHK2, ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)
Зовнішні ІД OMIM: 605452 MGI: 1921354 HomoloGene: 11375 GeneCards: ABCB6
Пов'язані генетичні захворювання
dyschromatosis universalis hereditaria1[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_005689
NM_001349828
NM_023732
RefSeq (білок)
NP_005680
NP_001336757
NP_076221
Локус (UCSC) Хр. 2: 219.21 – 219.22 Mb Хр. 1: 75.15 – 75.16 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ABCB6 (англ. ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 842 амінокислот, а молекулярна маса — 93 886[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MVTVGNYCEAEGPVGPAWMQDGLSPCFFFTLVPSTRMALGTLALVLALPC
RRRERPAGADSLSWGAGPRISPYVLQLLLATLQAALPLAGLAGRVGTARG
APLPSYLLLASVLESLAGACGLWLLVVERSQARQRLAMGIWIKFRHSPGL
LLLWTVAFAAENLALVSWNSPQWWWARADLGQQVQFSLWVLRYVVSGGLF
VLGLWAPGLRPQSYTLQVHEEDQDVERSQVRSAAQQSTWRDFGRKLRLLS
GYLWPRGSPALQLVVLICLGLMGLERALNVLVPIFYRNIVNLLTEKAPWN
SLAWTVTSYVFLKFLQGGGTGSTGFVSNLRTFLWIRVQQFTSRRVELLIF
SHLHELSLRWHLGRRTGEVLRIADRGTSSVTGLLSYLVFNVIPTLADIII
GIIYFSMFFNAWFGLIVFLCMSLYLTLTIVVTEWRTKFRRAMNTQENATR
ARAVDSLLNFETVKYYNAESYEVERYREAIIKYQGLEWKSSASLVLLNQT
QNLVIGLGLLAGSLLCAYFVTEQKLQVGDYVLFGTYIIQLYMPLNWFGTY
YRMIQTNFIDMENMFDLLKEETEVKDLPGAGPLRFQKGRIEFENVHFSYA
DGRETLQDVSFTVMPGQTLALVGPSGAGKSTILRLLFRFYDISSGCIRID
GQDISQVTQASLRSHIGVVPQDTVLFNDTIADNIRYGRVTAGNDEVEAAA
QAAGIHDAIMAFPEGYRTQVGERGLKLSGGEKQRVAIARTILKAPGIILL
DEATSALDTSNERAIQASLAKVCANRTTIVVAHRLSTVVNADQILVIKDG
CIVERGRHEALLSRGGVYADMWQLQQGQEETSEDTKPQTMER

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі, зовнішній мембрані мітохондрій, апараті гольджі, ендосомах.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Tsuchida M., Emi Y., Kida Y., Sakaguchi M. (2008). Human ABC transporter isoform B6 (ABCB6) localizes primarily in the Golgi apparatus. Biochem. Biophys. Res. Commun. 369: 369—375. PMID 18279659 DOI:10.1016/j.bbrc.2008.02.027
  • Haffke M., Menzel A., Carius Y., Jahn D., Heinz D.W. (2010). Structures of the nucleotide-binding domain of the human ABCB6 transporter and its complexes with nucleotides. Acta Crystallogr. D. 66: 979—987. PMID 20823549 DOI:10.1107/S0907444910028593

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з ABCB6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:47 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q9NP58 (англ.) . Архів оригіналу за 22 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]