柯凱因氏症候群
| Cockayne syndrome | |
|---|---|
| 类型 | 常染色体隐性遗传病[*]、eye degenerative disease[*]、神经系统遗传退行性疾病[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學、神經學、皮肤病学 |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 133540、216400 |
| DiseasesDB | 2907 |
| eMedicine | 942516 |
| Orphanet | 90324、191、90322、90321 |
柯凱因氏症候群是早熟性老化的遺傳病，嬰兒月數為6-12月時與正常無異，但其後身高、體重及頭圍都會小於平均正常值，造成「惡病性侏儒」、皮膚及毛髮變薄、眼睛下陷、弓身站立的姿勢等顯示出老化的過程，同時腦部有嚴重的神經元喪失，亦出現「去髓鞘作用」。
其發生率為1/250000。
遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳方式，男女患病機會同等。
參考資料
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