dbo:abstract
|
- La seqüenciació total del genoma o seqüenciació completa del genoma és un procés derivat del camp de la genètica humana que determina la seqüència d'ADN completa del genoma d'un organisme d'una sola vegada. Això implica la seqüenciació d'ADN de tot el cromosoma d'un organisme així com de l'ADN contingut als mitocondris i, pel que fa a plantes, en el cloroplast. La seqüenciació del genoma sencer no s'ha de confondre amb l'empremta genètica, la qual només determina la probabilitat que el material genètic vingui d'un individu particular o d'un grup, i no conté informació addicional sobre relacions genètiques, origen o susceptibilitat a malalties específiques. En aquest sentit, a diferència de la seqüenciació completa, el cobreix menys del 0.1% del genoma. Gairebé tots els genomes complets són de microorganismes; el terme "genoma ple" (full genome en anglès) s'utilitza lliurement per a referir-se a un seqüenciació superior al 95%. Les tecnologies de seqüenciació del genoma complet han estat utilitzades majoritàriament com a eines de recerca i actualment estan sent introduïdes en clíniques. En el futur, podran esdevenir instruments importants per a guiar la intervenció terapèutica. La seqüenciació a nivell de SNP és també utilitzada per a determinar variants funcionals d'estudis d'associació i per a millorar el coneixement disponible pels investigadors interessats en biologia evolutiva, fet que pot contribuir a establir les bases per a predir la susceptibilitat a certes malalties i a les respostes vers un fàrmac. (ca)
- سَلسَلة كامل الجينوم أو تحديد تسلسل الجينوم بأكمله هي عملية تحديد التسلسل الكامل للحمض النووي لجينوم الكائن الحي في وقت واحد، وهذا يتضمن تسلسل كل من الحمض النووي في الكائن الحي، كالحمض النووي المتقدري في (الميتوكوندريون) وفي النبات، الحمض النووي داخل البلاستيدات الخضراء. وفي التطبيق العملي، تسلسل الجينوم الذي اوشك على الاكتمال يسمى بالسلسلة الجينومية الكامله. السلسلة الجينومية الكامله تستعمل بشكل كبير في ادوات البحث العلمي، ولكن حاليا يتم ادخال استعمالها إلى العيادات، في مستقبل الطب الشخصي، ستكون بيانات سلسلة الجينوم الكامله اداة مهمه لتوجيه التدخل العلاجي، كما تستخدم اداة تسلسل الحمض النووي في مستوى تعدد اشكال النيوكيوتيدات المفردة لتحديد الاختلافات الوظيفية من دراسات الارتباط وتحسين المعرفة المتاحة للباحثين المهتمين بالبيولوجيا التطورية، وبالتالي قد تضع الاساس للتنبؤ بحساسية مرض أو استجابة دواء.لا يجب الخلط بين السلسلة الجينومية الكامله والبصمة الوراثية، التي تحدد فقط احتمال ان تكون المادة الوراثية من فرد معين أو مجموعة معينة، ولا يحتوي على أي معلومة اضافية حول العلاقة بين الجينات أو الأصل اى القابلية للإصابة بمرض معين، بالإضافة إلى ذلك، يجب عدم الخلط بين السلسلة الجينومية الكامله وبين الطرق التي تسلسل مجموعات فرعية محددة من الجينوم، مثل هذه الاساليب تشمل السلسلة الجينومية الكامله (1% من الجينوم). (ar)
- La es uno o varios procesos de laboratorio que determina la secuencia completa de ADN en el genoma de un organismo en un proceso único. Esto supone la secuenciación de todos los cromosomas de un organismo con ADN, así como el contenido en el de mitocondrias y, para las plantas, en cloroplastos. La secuenciación del genoma entero no debe confundirse con el análisis de ADN, que sólo determina la probabilidad de que el material genético proviene de un individuo o grupo en particular, y no contiene información adicional sobre las relaciones genéticas, origen o susceptibilidad a enfermedades específicas. También, a diferencia de la consecuencia del genoma completo, el genotipo SOPAN cubre menos del 0,1% del genoma. Casi todos los genomas completos son exclusivamente de los microbios; el término "genoma completo" así se utiliza libremente para significar "más del 97%". El resto de este artículo se centra en los genomas humanos casi completos. En general, conocer la secuenciación completa de ADN del genoma de un individuo no proporciona, por sí sola, información clínica útil; pero esto puede cambiar con el tiempo ya que un gran número de estudios científicos continúan siendo publicados detallando asociaciones claras entre variantes genéticas específicas y las enfermedades. La herramienta de secuenciación de genes en el nivel SNP permite a los científicos identificar variantes funcionales de los estudios de asociación y mejorar el conocimiento a disposición de los investigadores interesados en la biología evolutiva y, por lo tanto, pueden sentar las bases para predecir la susceptibilidad a la enfermedad y la respuesta a los fármacos. Además, al alinear los genomas secuenciados, se pueden obtener las mutaciones somáticas producidas, como las sustituciones de bases. (es)
- Pengurutan keseluruhan genom atau pengurutan genom lengkap adalah proses menentukan urutan DNA lengkap dari suatu genom organisme pada satu waktu. Ini mencakup pengurutan semua kromosom organisme serta DNA yang terkandung dalam mitokondria dan juga untuk tanaman, dalam kloroplas. Dalam praktiknya, pengurutan genom yang hampir lengkap disebut juga pengurutan keseluruhan genom. Pengurutan keseluruhan genom telah banyak digunakan sebagai alat penelitian, dan saat ini sedang disosialisasikan ke klinik. (suatu managemen di dunia kedokteran berdasarkan informasi genotip dari pasien) di masa depan, seluruh data urutan genom dapat menjadi alat penting untuk memandu terapeutik. Alat pengurutan DNA pada PNT juga digunakan untuk menentukan varian fungsional dari dan meningkatkan pengetahuan bagi para peneliti yang tertarik pada biologi evolusioner, sehingga dapat menjadi dasar untuk memprediksi kerentanan penyakit dan respons obat. Pengurutan keseluruhan genom berbeda dengan pengujian DNA, yang hanya menentukan kemungkinan suatu bahan genetik berasal dari individu atau kelompok tertentu, dan tidak mengandung informasi tambahan tentang hubungan genetik, asal atau kerentanan terhadap penyakit tertentu. Selain itu, Pengurutan keseluruhan genom juga jangan dicampuradukkan dengan metode yang mengurutkan subset genom spesifik - metode tersebut termasuk (1-2% dari genom) atau genotype PNT (<0,1% dari genom). Hingga 2017, belum ada genom lengkap untuk mamalia, termasuk manusia. Antara 4% hingga 9% genom manusia, sebagian besar adalah dan belum diurutkan. (in)
- Whole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014. In the future of personalized medicine, whole genome sequence data may be an important tool to guide therapeutic intervention. The tool of gene sequencing at SNP level is also used to pinpoint functional variants from association studies and improve the knowledge available to researchers interested in evolutionary biology, and hence may lay the foundation for predicting disease susceptibility and drug response. Whole genome sequencing should not be confused with DNA profiling, which only determines the likelihood that genetic material came from a particular individual or group, and does not contain additional information on genetic relationships, origin or susceptibility to specific diseases. In addition, whole genome sequencing should not be confused with methods that sequence specific subsets of the genome – such methods include whole exome sequencing (1–2% of the genome) or SNP genotyping (< 0.1% of the genome). (en)
- 총유전체는 전장유전체라고도 하며, 한 종의 유전정보를 저장하는 DNA 염기들의 전체를 말한다. 주로 총 유전자 염기서열을 뜻한다. 주로 미생물의 총합을 뜻하는 군유전체와 다르며, 인간등과 같은 숙주와 그 속에 서식하는 타 생물 게놈들의 총합을 뜻하는 초유전체와도 다르다. (ko)
- Helgenomsekvensering är att bestämma hela sekvensen av nukleotider, det vill säga utföra DNA-sekvensering, i en organisms eller individs hela genuppsättning, genom. Helgenomsekvensering kan utföras på alltifrån människa till virus. De olika varianterna av sars-cov-2, kända likaväl som nyuppkomna, identifierar man med helgenomsekvensering. Helgenomsekvensering av en människas genom omfattar inte bara kromosomerna utan också mitokondriellt DNA. På liknande sätt omfattar helgenomsekvensering av en växt även dess kloroplaster. Helgenomsekvensering har mestadels tjänat som ett redskap i forskning, men har från 2010-talet kunnat tillämpas även i sjukvård, bland annat för att kunna hitta orsaken till mycket ovanliga, genetiska sjukdomar, inklusive många utvecklingsstörningar. Metoden ska inte sammanblandas med genetisk profilering, som används för att bedöma sannolikheten att ett DNA-prov kommer från en viss individ och används bland annat i kriminaltekniken. (sv)
- 全基因組定序(Whole genome sequencing,WGS)是將一個生物的基因組完整(或接近完整)定序的流程。1990年代起陸續有生物的基因組被完整定序,最早被定序完成的生物為流感嗜血桿菌(1995年),1996年首次有真核生物(釀酒酵母)被完整定序。2014年以後全基因組定序逐漸開始被用於臨床用途,以病人基因組資訊決定其療法,即個人化醫療。2000年全基因體定序技術獲《科學》期刊選為該年的。 (zh)
|
rdfs:comment
|
- 총유전체는 전장유전체라고도 하며, 한 종의 유전정보를 저장하는 DNA 염기들의 전체를 말한다. 주로 총 유전자 염기서열을 뜻한다. 주로 미생물의 총합을 뜻하는 군유전체와 다르며, 인간등과 같은 숙주와 그 속에 서식하는 타 생물 게놈들의 총합을 뜻하는 초유전체와도 다르다. (ko)
- 全基因組定序(Whole genome sequencing,WGS)是將一個生物的基因組完整(或接近完整)定序的流程。1990年代起陸續有生物的基因組被完整定序,最早被定序完成的生物為流感嗜血桿菌(1995年),1996年首次有真核生物(釀酒酵母)被完整定序。2014年以後全基因組定序逐漸開始被用於臨床用途,以病人基因組資訊決定其療法,即個人化醫療。2000年全基因體定序技術獲《科學》期刊選為該年的。 (zh)
- سَلسَلة كامل الجينوم أو تحديد تسلسل الجينوم بأكمله هي عملية تحديد التسلسل الكامل للحمض النووي لجينوم الكائن الحي في وقت واحد، وهذا يتضمن تسلسل كل من الحمض النووي في الكائن الحي، كالحمض النووي المتقدري في (الميتوكوندريون) وفي النبات، الحمض النووي داخل البلاستيدات الخضراء. وفي التطبيق العملي، تسلسل الجينوم الذي اوشك على الاكتمال يسمى بالسلسلة الجينومية الكامله. (ar)
- La seqüenciació total del genoma o seqüenciació completa del genoma és un procés derivat del camp de la genètica humana que determina la seqüència d'ADN completa del genoma d'un organisme d'una sola vegada. Això implica la seqüenciació d'ADN de tot el cromosoma d'un organisme així com de l'ADN contingut als mitocondris i, pel que fa a plantes, en el cloroplast. (ca)
- La es uno o varios procesos de laboratorio que determina la secuencia completa de ADN en el genoma de un organismo en un proceso único. Esto supone la secuenciación de todos los cromosomas de un organismo con ADN, así como el contenido en el de mitocondrias y, para las plantas, en cloroplastos. Además, al alinear los genomas secuenciados, se pueden obtener las mutaciones somáticas producidas, como las sustituciones de bases. (es)
- Pengurutan keseluruhan genom atau pengurutan genom lengkap adalah proses menentukan urutan DNA lengkap dari suatu genom organisme pada satu waktu. Ini mencakup pengurutan semua kromosom organisme serta DNA yang terkandung dalam mitokondria dan juga untuk tanaman, dalam kloroplas. Dalam praktiknya, pengurutan genom yang hampir lengkap disebut juga pengurutan keseluruhan genom. Hingga 2017, belum ada genom lengkap untuk mamalia, termasuk manusia. Antara 4% hingga 9% genom manusia, sebagian besar adalah dan belum diurutkan. (in)
- Whole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. (en)
- Helgenomsekvensering är att bestämma hela sekvensen av nukleotider, det vill säga utföra DNA-sekvensering, i en organisms eller individs hela genuppsättning, genom. Helgenomsekvensering kan utföras på alltifrån människa till virus. De olika varianterna av sars-cov-2, kända likaväl som nyuppkomna, identifierar man med helgenomsekvensering. Helgenomsekvensering av en människas genom omfattar inte bara kromosomerna utan också mitokondriellt DNA. På liknande sätt omfattar helgenomsekvensering av en växt även dess kloroplaster. (sv)
|