| dbo:abstract
|
- Les proves genètiques o anàlisis genètiques, també conegudes com a proves d'ADN, s'utilitzen per identificar canvis en la seqüència d'ADN o l'estructura dels cromosomes. Les proves genètiques també poden incloure la mesura dels resultats dels canvis genètics, com ara l'anàlisi de l'ARN com a resultat de l'expressió gènica, o mitjançant l'anàlisi bioquímica per mesurar la producció de proteïnes específiques. En un entorn mèdic, les proves genètiques es poden utilitzar per diagnosticar o descartar sospites de trastorns genètics, predir riscos per a condicions específiques o obtenir informació que es pot utilitzar per personalitzar els tractaments mèdics basats en la composició genètica d'un individu. Les proves genètiques també es poden fer servir per determinar parentius biològics, com ara la filiació biològica d'un nen (mare i pare genètics) mitjançant , o s'utilitzen per predir a grans trets l'ascendència d'un individu. Les proves genètiques de plantes i animals es poden utilitzar per raons similars a les dels humans (per exemple, per avaluar la relació/ascendència o predir/diagnosticar trastorns genètics), per obtenir informació utilitzada per a la cria selectiva, o per a esforços per augmentar la diversitat genètica en poblacions en perill d'extinció. La varietat de proves genètiques s'ha ampliat al llarg dels anys. Les primeres formes de proves genètiques que van començar a la dècada de 1950 implicaven comptar el nombre de cromosomes per cèl·lula. Les desviacions del nombre esperat de cromosomes (46 en humans) podrien conduir a un diagnòstic de determinats trastorns genètics com la trisomia 21 (síndrome de Down) o la monosomia X (síndrome de Turner). A la dècada de 1970, es va desenvolupar un mètode per tenyir regions específiques dels cromosomes, anomenat bandatge de Giemsa, que va permetre una anàlisi més detallada de l'estructura dels cromosomes i el diagnòstic de trastorns genètics que implicaven grans reordenaments estructurals. A més d'analitzar cromosomes sencers (citogenètica), les proves genètiques s'han ampliat per incloure els camps de la genètica molecular i la genòmica que poden identificar canvis pel que fa a gens individuals, parts de gens o fins i tot "lletres" de nucleòtids individuals de la seqüència d'ADN. Segons els National Institutes of Health, hi ha proves disponibles per a més de 2.000 afeccions genètiques, i un estudi estimava que a partir del 2017 hi havia més de 75.000 proves genètiques al mercat. (ca)
- الفحص الجيني أو ما يعرف بفحص الحمض النووي، يسمح بتحديد السلالات والتشخيص الجيني لقابلية الإصابة بالأمراض الوراثية. في تربية المواشي يستخدم نوع من الفحص الجيني، ويدعى اختبار النسل، لتقييم جودة القطيع. في علم البيئة التجمعي يستخدم الفحص الجيني لتقفي ومتابعة نقاط القوة والضعف في الأنواع والكائنات الحية. عند الجنس البشري يستعمل الفحص الجيني لتحديد الآبوين البيولوجيين أو لمعرفة النسب أو العلاقات البيولوجية بين الأفراد. بالإضافة إلى دراسة الكروموسومات حتى مستوى الجين المفرد. يضم الفحص الجيني بشكل أكثر شمولا الفحوص البيوكيميائية لتحديد وجود أمراض جينية أو حتى التنبؤ بالأمراض الجينية عن طريق تحديد الطفرات أو التحورات الجينية المرتبطة بتطوير تلك الأمراض. يحدد الفحص الجيني التغيرات في الجينات أو الكروموسومات أو البروتينات. وقد ازدادت أنواع الفحوص الجينية خلال السنوات الماضية بشكل كبير بسبب كثرة التركيز على هذا المجال في النطاق العلمي مما زاد استخدامها وتطويرها من قبل المختصين. في الماضي كانت الفحوصات الجينية تستهدف البحث عن الأعداد الشاذة للكروموسومات والطفرات الجينية التي تؤدي إلى أمراض وراثية نادرة. لكنها تطورت لاحقاً لتشمل تحليل عدة جينات لتحديد خطر الإصابة أو تطوير الأمراض والاعتلالات. الأمراض الأكثر شيوعا التي يتقصاها الفحص الجيني هي أمراض القلب والسرطانات. نتائج الفحص الجيني يمكن أيضاً أن تؤكد أو تنفي الشكوك بخصوص مرض أو حالة معينة أو تساعد على التعرف على احتمالية تمرير خلل وراثي من قبل الوالدين. (ar)
- Un cribratge genètic o cribratge de mutagènesi és una tècnica experimental usada per identificar i seleccionar individus que posseeixen un fenotip d'interès en una població mutagenitzada. Per tant, un cribratge genètic és un tipus de cribratge fenotípic. Els cribratges genètics poden proporcionar informació important sobre la funció d'un gen, així com els esdeveniments moleculars que es troben en la base d'un procés biològic. Tot i que els projectes del genoma han identificat un extens inventari de gens, en molts organismes diferents, els cribratges genètics poden proporcionar una valuosa visió de com funcionen aquests gens. (ca)
- Αυτό το άρθρο αφορά τους γενετικούς ελέγχους για ασθένειες και κληρονομικότητα ή βιολογικές σχέσεις.Ο Γενετικός έλεγχος, γνωστός επίσης ως έλεγχος DNA, χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό αλλαγών στην αλληλουχία DNA ή στη δομή του χρωμοσώματος. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί επίσης να περιλαμβάνει τη μέτρηση των αποτελεσμάτων των γενετικών αλλαγών, όπως η ανάλυση RNA ως έξοδος της γονιδιακής έκφρασης, ή μέσω βιοχημικής ανάλυσης για τη μέτρηση συγκεκριμένης εξόδου πρωτεΐνης. Σε ιατρικό περιβάλλον, οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση ή τον αποκλεισμό ύποπτων γενετικών διαταραχών, την πρόβλεψη κινδύνων για συγκεκριμένες καταστάσεις ή την απόκτηση πληροφοριών που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την προσαρμογή ιατρικών θεραπειών με βάση τη γενετική σύνθεση ενός ατόμου. Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τον προσδιορισμό βιολογικών συγγενών, όπως η καταγωγή ενός παιδιού (γενετική μητέρα και πατέρας) μέσω ελέγχου γονικότητας με DNA (DNA paternity testing), ή να χρησιμοποιηθούν για τη γενική πρόβλεψη καταγωγής ενός ατόμου. Οι γενετικοί έλεγχοι φυτών και ζώων μπορούν να χρησιμοποιηθούν για παρόμοιους λόγους όπως στον άνθρωπο (π.χ. για την αξιολόγηση της συγγένειας/καταγωγής ή την πρόβλεψη/διάγνωση γενετικών διαταραχών), για να αποκτηθούν πληροφορίες που χρησιμοποιούνται για την επιλεκτική αναπαραγωγή, ή για προσπάθειες ενίσχυσης της γενετικής ποικιλομορφίας σε απειλούμενους πληθυσμούς. Η ποικιλία των γενετικών εξετάσεων έχει επεκταθεί όλα αυτά τα χρόνια. Οι πρώτες μορφές γενετικών ελέγχων που ξεκίνησαν τη δεκαετία του 1950 περιελάμβαναν τον υπολογισμό του αριθμού των χρωμοσωμάτων ανά κύτταρο. Οι αποκλίσεις από τον αναμενόμενο αριθμό χρωμοσωμάτων (46 στους ανθρώπους) θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε διάγνωση ορισμένων γενετικών καταστάσεων όπως η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) ή η μονοσωμία Χ (σύνδρομο Τέρνερ). Στη δεκαετία του 1970, αναπτύχθηκε μια μέθοδος χρώσης συγκεκριμένων περιοχών χρωμοσωμάτων, που ονομάζεται ζώνωση Giemsa η οποία επέτρεψε πιο λεπτομερή ανάλυση της δομής των χρωμοσωμάτων και τη διάγνωση γενετικών διαταραχών που περιελάμβαναν μεγάλες δομικές αναδιατάξεις. Εκτός από την ανάλυση ολόκληρων χρωμοσωμάτων (κυτταρογενετική (cytogenetics)), οι γενετικοί έλεγχοι έχουν επεκταθεί ώστε να συμπεριλάβουν τα πεδία της Μοριακής Γενετικής και της Γονιδιωματικής που μπορούν να εντοπίσουν αλλαγές στο επίπεδο των επιμέρους γονιδίων, τμημάτων των γονιδίων, ή ακόμη και μεμονωμένων νουκλεοτιδίων, δηλαδή "γραμμάτων" αλληλουχίας του DNA. Σύμφωνα με το Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (ΗΠΑ), υπάρχουν διαθέσιμα τεστ για περισσότερες από 2.000 γενετικές καταστάσεις και μια μελέτη εκτιμά ότι από το 2017 υπήρχαν περισσότερες από 75.000 γενετικές δοκιμές στην αγορά. (el)
- Als DNA-Analyse, DNA-Test, DNS-Analyse, DNS-Test, Genanalyse oder Gentest, werden biochemische und molekularbiologische Verfahren bezeichnet, welche die Desoxyribonukleinsäure (deutsche Abkürzung DNS, englisch DNA = deoxyribonucleic acid) untersuchen, um Rückschlüsse auf verschiedene genetische Aspekte des Individuums ziehen zu können. (de)
- El examen genético permite el diagnóstico de la vulnerabilidad hacia determinadas enfermedades hereditarias basándose en la genética, y puede ser también utilizado para determinar la ascendencia de una persona. Normalmente, cada ser humano posee dos copias de cada gen, una heredada de su madre y otra de su padre. Se cree que el genoma humano contiene alrededor de 20 000 o 25 000 genes. Además de estudiar a los cromosomas al nivel de genes individuales, el examen genético, en un sentido más amplio, incluye pruebas bioquímicas para demostrar la posible presencia de enfermedades genéticas, o formas mutantes de genes asociados con el crecimiento del peligro de desarrollar desórdenes genéticos. El examen genético identifica cambios en cromosomas, genes o proteínas. La mayor parte de las veces, el examen se utiliza para hallar cambios que están asociados con enfermedades hereditarias. Sus resultados pueden confirmar o descartar una condición genética que antes fuese probable o ayudar a determinar las oportunidades de un ser humano de desarrollar o evitar una enfermedad genética. Actualmente están en vigencia cientos de tests genéticos, y están siendo desarrollados nuevos. Ya que los exámenes genéticos pueden causar problemas éticos o psicológicos, son usualmente acompañados por el consejo genético. (es)
- Genetic testing, also known as DNA testing, is used to identify changes in DNA sequence or chromosome structure. Genetic testing can also include measuring the results of genetic changes, such as RNA analysis as an output of gene expression, or through biochemical analysis to measure specific protein output. In a medical setting, genetic testing can be used to diagnose or rule out suspected genetic disorders, predict risks for specific conditions, or gain information that can be used to customize medical treatments based on an individual's genetic makeup. Genetic testing can also be used to determine biological relatives, such as a child's biological parentage (genetic mother and father) through DNA paternity testing, or be used to broadly predict an individual's ancestry. Genetic testing of plants and animals can be used for similar reasons as in humans (e.g. to assess relatedness/ancestry or predict/diagnose genetic disorders), to gain information used for selective breeding, or for efforts to boost genetic diversity in endangered populations. The variety of genetic tests has expanded throughout the years. Early forms of genetic testing which began in the 1950s involved counting the number of chromosomes per cell. Deviations from the expected number of chromosomes (46 in humans) could lead to a diagnosis of certain genetic conditions such as trisomy 21 (Down syndrome) or monosomy X (Turner syndrome). In the 1970s, a method to stain specific regions of chromosomes, called chromosome banding, was developed that allowed more detailed analysis of chromosome structure and diagnosis of genetic disorders that involved large structural rearrangements. In addition to analyzing whole chromosomes (cytogenetics), genetic testing has expanded to include the fields of molecular genetics and genomics which can identify changes at the level of individual genes, parts of genes, or even single nucleotide "letters" of DNA sequence. According to the National Institutes of Health, there are tests available for more than 2,000 genetic conditions, and one study estimated that as of 2018 there were more than 68,000 genetic tests on the market. (en)
- Un dépistage génétique ou dépistage de mutagénèse est une technique expérimentale utilisée pour identifier et sélectionner des individus possédant un phénotype d'intérêt au sein d'une population à laquelle on a appliqué une mutagénèse. Un dépistage génétique est donc un type de dépistage phénotypique. Les dépistages génétiques peuvent fournir d'importantes informations sur la fonction d'un gène ainsi que sur les événements moléculaires à la base d'un processus biologique ou d'une voie métabolique. Alors que les projets de séquençage de génomes ont permis d'identifier un vaste inventaire de gènes dans beaucoup d'organismes différents, les dépistages génétiques peuvent fournir des informations précieuses sur la façon dont ces gènes fonctionnent. (fr)
- Une analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France. (fr)
- Dalam genetika, penapisan atau skrining adalah salah satu cara yang digunakan untuk membuat atau mendeteksi keberadaan organisme hasil mutasi. Skrining ini disebut juga dengan mutagenesis. Skrining dapat menghasilkan banyak organisme mutan dari satu gen yang sama. (in)
- 유전자 검사 또는 DNA 검사란 아버지를 밝히거나 질병의 원인을 알거나 유전병 유전자를 갖고 있는지 알기 위해 유전자를 검사하는 것이다. 죽어버린 시신이나 태어나지 않은 아기의 유전자도 검사할 수 있다. 지문이나 다른 증거가 없을 경우 범행현장에 남아 있는 범인의 머리카락·타액·혈액 등을 채취하여, 이들로부터 DNA를 추출해 범인을 찾는 과학적 수사기법이기도 하다. 그러나 지문과 달리 범죄수사에 활용된 지가 얼마 되지 않아 DNA에 대한 충분한 자료가 확보되어 있지 않다. 이 문서에는 다음커뮤니케이션(현 카카오)에서 GFDL 또는 CC-SA 라이선스로 배포한 글로벌 세계대백과사전의 "DNA 검사" 항목을 기초로 작성된 글이 포함되어 있습니다. (ko)
- 遺伝子診断（いでんししんだん）とは、遺伝子を検査することで、本人の病気やその発症リスク、薬の効き具合を診断したり、胎児を含めた親子鑑定（遺伝的な母親・父親または、多くの人々の間の祖先関係）を行ったりすること。遺伝子検査 、DNA検査とも呼ばれる。 染色体の個々の遺伝子を調べ、変異体の遺伝子を持つことに伴う遺伝性疾患のリスクを測定する。遺伝子検査は、染色体、遺伝子、タンパク質の違いを検知する。様々な遺伝子検査が毎年開発されている。古くは、遺伝子検査の主なものは、染色体数が異常かどうかや、遺伝疾患につながる珍しい染色体を有するかどうかを調べるものだった。現在の遺伝子検査は、心臓病や癌といった疾病に関するリスクを決定する複数の遺伝子を分析したりする。遺伝子検査の結果、遺伝病になりやすいかがわかる。数百の遺伝子検査が現在利用可能で、さらなる技術開発が進んでいる。 遺伝子の変異は直接タンパク質の構造に影響を及ぼすため、特定の遺伝子診断は、タンパク質又はその代謝物や、染色、蛍光染色を観察することにより行う。 この記事では主に医療目的のための遺伝子検査に焦点を当てる。 (ja)
- Bij een DNA-onderzoek worden DNA-profielen bepaald en met elkaar vergeleken. (nl)
- 遺伝学的スクリーニング（いでんがくてきスクリーニング）とは、ある表現型にかかわる遺伝子を順遺伝学的方法と逆遺伝学的方法により発見することである。 (ja)
- Bij genetische screening wordt via een eenvoudige bloedproef de erfelijke constitutie van individuen in kaart gebracht, ook wel de genenkaart genoemd, waarop niet alleen de erfelijke afwijkingen geregistreerd staan die al tot ontwikkeling zijn gekomen, maar ook de erfelijke afwijkingen die iemand op kortere of langere termijn nog te verwachten kan hebben. Genetica (erfelijkheidsleer) houdt zich bezig met erfelijke eigenschappen, dit zijn de aangeboren verschillen en overeenkomsten tussen de opeenvolgende generaties.Screening (bevolkingsonderzoek) is het onderzoeken van een (in principe) gezonde populatie om asymptomatische gevallen van een ziekte of aandoening op het spoor te komen, in de veronderstelling dat deze aandoening in een vroeg stadium misschien beter te behandelen is. Doelen van genetische screening zijn: preventie, vroege opsporing, behandeling, reproductieve keuzes en leefstijl keuzes. (nl)
- 유전학적 검사법(genetic screen)은 돌연변이를 일으킨 집단에서 관심이 있는 표현형을 가진 개체를 식별하고 선별해 내는데 사용하는 실험적인 기술이다. 그러므로 유전학적 검사법은 표현형 스크린(phenotypic screen)의 한 형태이다.유전학적 검사법은 유전자 기능뿐 만 아니라 분자단위의 사건까지 기저에 있는 생물학적 과정이나 경로에 대한 중요한 정보를 제공할 수 있다.게놈 프로젝트가 많은 다양한 생물에서 광범위한 유전자 목록에 대해 밝혔지만, 유전학적 검사법은 그 유전자들의 기능에 대해 소중한 통찰을 제공할 수 있다. (ko)
- Teste de ADN é um dos termos mais usados para se referir a um teste envolvendo o ácido desoxirribonucleico (ADN). Por vezes, existe a percepção errada que o teste de ADN, chamado por muitos de teste de DNA, ser um teste que envolve os ancestrais. Um teste de ADN pode envolver muitos testes, desde testes de paternidade, testes de ancestralidade, testes genéticos pré-natal (como por exemplo as trissomias), testes de predisposições genéticas alimentares e outros envolvendo a saúde, relações biológicas ou os seus ancestrais. (pt)
- Gendiagnostik är en form av gentest som används för att diagnostisera eller utesluta vissa kromosomala tillstånd och genetiska sjukdomar. I många fall används gendiagnostik för att bekräfta en diagnos när en särskild sjukdom eller annat tillstånd misstänks, baserat på symtom eller kännetecken på kroppen. Gendiagnostik finns enbart för ett begränsat antal sjukdomar och tillstånd, även om antalet växer. Test kan tas när som helst under en människas liv. Resultatet av gendiagnostik kan påverka en persons val vad gäller sjukvård eller hur en sjukdom ska hanteras. (sv)
- O exame ou teste genético, também conhecido como teste de DNA, permite a determinação de linhagens, o diagnóstico genético de vulnerabilidades a doenças hereditárias, estabelecimento de uma relação biológica etre dois indivíduos, através de familiares, ou teste de paternidade e ainda a obtenção de caracteristicas herditárias para a alimentação, conhecida como nutrigenética. Na agricultura, uma forma de teste genético conhecida como teste de progênies pode ser usado para avaliar a qualidade dos reprodutores. Na ecologia de populações, o teste genético pode ser usado para monitorar as forças genéticas e as vulnerabilidades das populações de espécies. Nos seres humanos, o teste genético pode ser usado para determinar o parentesco da criança (teste de paternidade) ou, em geral, a ascendência de uma pessoa ou a relação biológica entre pessoas. Além de estudar os cromossomos ao nível dos genes individuais, o teste genético em um sentido mais amplo inclui testes bioquímicos para a possível presença de doenças genéticas ou formas mutantes de genes associados ao aumento do risco de desenvolver distúrbios genéticos. O teste genético identifica mudanças em cromossomos, genes ou proteínas. A variedade de testes genéticos se expandiu ao longo dos anos. No passado, os principais testes genéticos procuraram números cromossômicos anormais e mutações que levaram a distúrbios raros e hereditários. Atualmente, os testes envolvem a análise de múltiplos genes para determinar o risco de desenvolver doenças ou distúrbios específicos, com doenças mais comuns consistindo de doenças cardíacas e câncer. Os resultados de um teste genético não confirmam ou excluiem uma condição genética suspeita, apenas ajudam a determinar a probabilidade de uma pessoa desenvolver uma doença genética. Várias centenas de testes genéticos estão atualmente em uso e outros estão sendo desenvolvidos. Uma vez que as mutações genéticas podem afetar diretamente a estrutura das proteínas que codificam, o teste de doenças genéticas específicas também pode ser realizado observando aquelas proteínas ou seus metabólitos, ou olhando cromossomos coloridos ou fluorescentes ao microscópio. (pt)
- 基因檢測（Genetic Test）是從染色體結構，DNA序列，DNA變異位點或基因表現程度，提供受檢者與醫療研究人員評估一些與基因遺傳有關的疾病、體質或個人特質的依據，也是精準醫學分析的一種方法｡ 每一個人的DNA基因都是獨特的個人化資訊，造成每一個人的先天體質，健康狀況，特徵都不相同｡ 2008年，美國時代雜誌曾經把這個革命性技術評選為2008年度最佳創新之首（Best Inovation of 2008）｡ (zh)
|
| rdfs:comment
|
- Un cribratge genètic o cribratge de mutagènesi és una tècnica experimental usada per identificar i seleccionar individus que posseeixen un fenotip d'interès en una població mutagenitzada. Per tant, un cribratge genètic és un tipus de cribratge fenotípic. Els cribratges genètics poden proporcionar informació important sobre la funció d'un gen, així com els esdeveniments moleculars que es troben en la base d'un procés biològic. Tot i que els projectes del genoma han identificat un extens inventari de gens, en molts organismes diferents, els cribratges genètics poden proporcionar una valuosa visió de com funcionen aquests gens. (ca)
- Als DNA-Analyse, DNA-Test, DNS-Analyse, DNS-Test, Genanalyse oder Gentest, werden biochemische und molekularbiologische Verfahren bezeichnet, welche die Desoxyribonukleinsäure (deutsche Abkürzung DNS, englisch DNA = deoxyribonucleic acid) untersuchen, um Rückschlüsse auf verschiedene genetische Aspekte des Individuums ziehen zu können. (de)
- Un dépistage génétique ou dépistage de mutagénèse est une technique expérimentale utilisée pour identifier et sélectionner des individus possédant un phénotype d'intérêt au sein d'une population à laquelle on a appliqué une mutagénèse. Un dépistage génétique est donc un type de dépistage phénotypique. Les dépistages génétiques peuvent fournir d'importantes informations sur la fonction d'un gène ainsi que sur les événements moléculaires à la base d'un processus biologique ou d'une voie métabolique. Alors que les projets de séquençage de génomes ont permis d'identifier un vaste inventaire de gènes dans beaucoup d'organismes différents, les dépistages génétiques peuvent fournir des informations précieuses sur la façon dont ces gènes fonctionnent. (fr)
- Une analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France. (fr)
- Dalam genetika, penapisan atau skrining adalah salah satu cara yang digunakan untuk membuat atau mendeteksi keberadaan organisme hasil mutasi. Skrining ini disebut juga dengan mutagenesis. Skrining dapat menghasilkan banyak organisme mutan dari satu gen yang sama. (in)
- 유전자 검사 또는 DNA 검사란 아버지를 밝히거나 질병의 원인을 알거나 유전병 유전자를 갖고 있는지 알기 위해 유전자를 검사하는 것이다. 죽어버린 시신이나 태어나지 않은 아기의 유전자도 검사할 수 있다. 지문이나 다른 증거가 없을 경우 범행현장에 남아 있는 범인의 머리카락·타액·혈액 등을 채취하여, 이들로부터 DNA를 추출해 범인을 찾는 과학적 수사기법이기도 하다. 그러나 지문과 달리 범죄수사에 활용된 지가 얼마 되지 않아 DNA에 대한 충분한 자료가 확보되어 있지 않다. 이 문서에는 다음커뮤니케이션(현 카카오)에서 GFDL 또는 CC-SA 라이선스로 배포한 글로벌 세계대백과사전의 "DNA 검사" 항목을 기초로 작성된 글이 포함되어 있습니다. (ko)
- 遺伝子診断（いでんししんだん）とは、遺伝子を検査することで、本人の病気やその発症リスク、薬の効き具合を診断したり、胎児を含めた親子鑑定（遺伝的な母親・父親または、多くの人々の間の祖先関係）を行ったりすること。遺伝子検査 、DNA検査とも呼ばれる。 染色体の個々の遺伝子を調べ、変異体の遺伝子を持つことに伴う遺伝性疾患のリスクを測定する。遺伝子検査は、染色体、遺伝子、タンパク質の違いを検知する。様々な遺伝子検査が毎年開発されている。古くは、遺伝子検査の主なものは、染色体数が異常かどうかや、遺伝疾患につながる珍しい染色体を有するかどうかを調べるものだった。現在の遺伝子検査は、心臓病や癌といった疾病に関するリスクを決定する複数の遺伝子を分析したりする。遺伝子検査の結果、遺伝病になりやすいかがわかる。数百の遺伝子検査が現在利用可能で、さらなる技術開発が進んでいる。 遺伝子の変異は直接タンパク質の構造に影響を及ぼすため、特定の遺伝子診断は、タンパク質又はその代謝物や、染色、蛍光染色を観察することにより行う。 この記事では主に医療目的のための遺伝子検査に焦点を当てる。 (ja)
- Bij een DNA-onderzoek worden DNA-profielen bepaald en met elkaar vergeleken. (nl)
- 遺伝学的スクリーニング（いでんがくてきスクリーニング）とは、ある表現型にかかわる遺伝子を順遺伝学的方法と逆遺伝学的方法により発見することである。 (ja)
- 유전학적 검사법(genetic screen)은 돌연변이를 일으킨 집단에서 관심이 있는 표현형을 가진 개체를 식별하고 선별해 내는데 사용하는 실험적인 기술이다. 그러므로 유전학적 검사법은 표현형 스크린(phenotypic screen)의 한 형태이다.유전학적 검사법은 유전자 기능뿐 만 아니라 분자단위의 사건까지 기저에 있는 생물학적 과정이나 경로에 대한 중요한 정보를 제공할 수 있다.게놈 프로젝트가 많은 다양한 생물에서 광범위한 유전자 목록에 대해 밝혔지만, 유전학적 검사법은 그 유전자들의 기능에 대해 소중한 통찰을 제공할 수 있다. (ko)
- Teste de ADN é um dos termos mais usados para se referir a um teste envolvendo o ácido desoxirribonucleico (ADN). Por vezes, existe a percepção errada que o teste de ADN, chamado por muitos de teste de DNA, ser um teste que envolve os ancestrais. Um teste de ADN pode envolver muitos testes, desde testes de paternidade, testes de ancestralidade, testes genéticos pré-natal (como por exemplo as trissomias), testes de predisposições genéticas alimentares e outros envolvendo a saúde, relações biológicas ou os seus ancestrais. (pt)
- Gendiagnostik är en form av gentest som används för att diagnostisera eller utesluta vissa kromosomala tillstånd och genetiska sjukdomar. I många fall används gendiagnostik för att bekräfta en diagnos när en särskild sjukdom eller annat tillstånd misstänks, baserat på symtom eller kännetecken på kroppen. Gendiagnostik finns enbart för ett begränsat antal sjukdomar och tillstånd, även om antalet växer. Test kan tas när som helst under en människas liv. Resultatet av gendiagnostik kan påverka en persons val vad gäller sjukvård eller hur en sjukdom ska hanteras. (sv)
- 基因檢測（Genetic Test）是從染色體結構，DNA序列，DNA變異位點或基因表現程度，提供受檢者與醫療研究人員評估一些與基因遺傳有關的疾病、體質或個人特質的依據，也是精準醫學分析的一種方法｡ 每一個人的DNA基因都是獨特的個人化資訊，造成每一個人的先天體質，健康狀況，特徵都不相同｡ 2008年，美國時代雜誌曾經把這個革命性技術評選為2008年度最佳創新之首（Best Inovation of 2008）｡ (zh)
- الفحص الجيني أو ما يعرف بفحص الحمض النووي، يسمح بتحديد السلالات والتشخيص الجيني لقابلية الإصابة بالأمراض الوراثية. في تربية المواشي يستخدم نوع من الفحص الجيني، ويدعى اختبار النسل، لتقييم جودة القطيع. في علم البيئة التجمعي يستخدم الفحص الجيني لتقفي ومتابعة نقاط القوة والضعف في الأنواع والكائنات الحية. نتائج الفحص الجيني يمكن أيضاً أن تؤكد أو تنفي الشكوك بخصوص مرض أو حالة معينة أو تساعد على التعرف على احتمالية تمرير خلل وراثي من قبل الوالدين. (ar)
- Les proves genètiques o anàlisis genètiques, també conegudes com a proves d'ADN, s'utilitzen per identificar canvis en la seqüència d'ADN o l'estructura dels cromosomes. Les proves genètiques també poden incloure la mesura dels resultats dels canvis genètics, com ara l'anàlisi de l'ARN com a resultat de l'expressió gènica, o mitjançant l'anàlisi bioquímica per mesurar la producció de proteïnes específiques. En un entorn mèdic, les proves genètiques es poden utilitzar per diagnosticar o descartar sospites de trastorns genètics, predir riscos per a condicions específiques o obtenir informació que es pot utilitzar per personalitzar els tractaments mèdics basats en la composició genètica d'un individu. Les proves genètiques també es poden fer servir per determinar parentius biològics, com ara (ca)
- Αυτό το άρθρο αφορά τους γενετικούς ελέγχους για ασθένειες και κληρονομικότητα ή βιολογικές σχέσεις.Ο Γενετικός έλεγχος, γνωστός επίσης ως έλεγχος DNA, χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό αλλαγών στην αλληλουχία DNA ή στη δομή του χρωμοσώματος. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί επίσης να περιλαμβάνει τη μέτρηση των αποτελεσμάτων των γενετικών αλλαγών, όπως η ανάλυση RNA ως έξοδος της γονιδιακής έκφρασης, ή μέσω βιοχημικής ανάλυσης για τη μέτρηση συγκεκριμένης εξόδου πρωτεΐνης. Σε ιατρικό περιβάλλον, οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση ή τον αποκλεισμό ύποπτων γενετικών διαταραχών, την πρόβλεψη κινδύνων για συγκεκριμένες καταστάσεις ή την απόκτηση πληροφοριών που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την προσαρμογή ιατρικών θεραπειών με βάση τη γενετική σύνθεση ενός ατόμου. Οι γ (el)
- Genetic testing, also known as DNA testing, is used to identify changes in DNA sequence or chromosome structure. Genetic testing can also include measuring the results of genetic changes, such as RNA analysis as an output of gene expression, or through biochemical analysis to measure specific protein output. In a medical setting, genetic testing can be used to diagnose or rule out suspected genetic disorders, predict risks for specific conditions, or gain information that can be used to customize medical treatments based on an individual's genetic makeup. Genetic testing can also be used to determine biological relatives, such as a child's biological parentage (genetic mother and father) through DNA paternity testing, or be used to broadly predict an individual's ancestry. Genetic testing (en)
- El examen genético permite el diagnóstico de la vulnerabilidad hacia determinadas enfermedades hereditarias basándose en la genética, y puede ser también utilizado para determinar la ascendencia de una persona. Normalmente, cada ser humano posee dos copias de cada gen, una heredada de su madre y otra de su padre. Se cree que el genoma humano contiene alrededor de 20 000 o 25 000 genes. Además de estudiar a los cromosomas al nivel de genes individuales, el examen genético, en un sentido más amplio, incluye pruebas bioquímicas para demostrar la posible presencia de enfermedades genéticas, o formas mutantes de genes asociados con el crecimiento del peligro de desarrollar desórdenes genéticos. El examen genético identifica cambios en cromosomas, genes o proteínas. La mayor parte de las veces, (es)
- Bij genetische screening wordt via een eenvoudige bloedproef de erfelijke constitutie van individuen in kaart gebracht, ook wel de genenkaart genoemd, waarop niet alleen de erfelijke afwijkingen geregistreerd staan die al tot ontwikkeling zijn gekomen, maar ook de erfelijke afwijkingen die iemand op kortere of langere termijn nog te verwachten kan hebben. Doelen van genetische screening zijn: preventie, vroege opsporing, behandeling, reproductieve keuzes en leefstijl keuzes. (nl)
- O exame ou teste genético, também conhecido como teste de DNA, permite a determinação de linhagens, o diagnóstico genético de vulnerabilidades a doenças hereditárias, estabelecimento de uma relação biológica etre dois indivíduos, através de familiares, ou teste de paternidade e ainda a obtenção de caracteristicas herditárias para a alimentação, conhecida como nutrigenética. Na agricultura, uma forma de teste genético conhecida como teste de progênies pode ser usado para avaliar a qualidade dos reprodutores. Na ecologia de populações, o teste genético pode ser usado para monitorar as forças genéticas e as vulnerabilidades das populações de espécies. (pt)
|
